Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp ảnh hưởng đến giao tiếp xã hội, tương tác và hành vi. Trẻ em mắc chứng tự kỷ thường gặp phải các rối loạn đi kèm khác, làm tăng thêm thách thức cho việc chẩn đoán và điều trị. Bài viết này Dawn Bridge sẽ đi sâu vào nguyên nhân gây ra các rối loạn đi kèm ở trẻ tự kỷ, bao gồm các yếu tố di truyền, môi trường và các nghiên cứu gần đây về chủ đề này.
Các rối loạn đi kèm thường gặp ở trẻ tự kỷ
Trẻ em mắc chứng tự kỷ có nguy cơ cao mắc các rối loạn đi kèm khác, bao gồm:
- Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD): ADHD là một rối loạn thần kinh phổ biến đặc trưng bởi sự kém tập trung, hiếu động thái quá và bốc đồng. Trẻ tự kỷ mắc ADHD có thể gặp khó khăn trong việc chú ý, làm theo hướng dẫn và kiểm soát hành vi. Ví dụ, một đứa trẻ có thể không thể ngồi yên trong lớp học, liên tục ngắt lời người khác và gặp khó khăn trong việc hoàn thành nhiệm vụ.
- Rối loạn lo âu: Trẻ tự kỷ thường gặp phải các rối loạn lo âu, chẳng hạn như rối loạn lo âu lan tỏa, rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD) và rối loạn hoảng sợ. Các triệu chứng lo âu có thể biểu hiện dưới dạng sợ hãi, lo lắng quá mức, khó ngủ và các hành vi lặp đi lặp lại. Ví dụ, một đứa trẻ mắc chứng tự kỷ có thể có nỗi sợ hãi dữ dội về các tình huống xã hội hoặc có những suy nghĩ ám ảnh về sự sạch sẽ.
- Rối loạn giấc ngủ: Rối loạn giấc ngủ rất phổ biến ở trẻ tự kỷ, bao gồm khó đi vào giấc ngủ, ngủ không sâu giấc và thức dậy thường xuyên trong đêm. Những vấn đề về giấc ngủ có thể ảnh hưởng đến hành vi, tâm trạng và khả năng học tập của trẻ.
- Rối loạn xử lý cảm giác: Trẻ tự kỷ có thể gặp khó khăn trong việc xử lý thông tin cảm giác từ môi trường xung quanh. Trẻ có thể nhạy cảm quá mức hoặc kém nhạy cảm với các kích thích như âm thanh, ánh sáng, xúc giác và vị giác. Ví dụ, một đứa trẻ có thể thấy quần áo cọ vào da rất khó chịu hoặc không phản ứng với tiếng ồn lớn.
- Động kinh: Một số trẻ tự kỷ có thể bị động kinh, một rối loạn não gây ra các cơn co giật. Động kinh ảnh hưởng đến 25% đến 40% bệnh nhân tự kỷ, so với 2% đến 3% dân số nói chung.
- Các rối loạn tiêu hóa: Trẻ tự kỷ có nguy cơ cao mắc các vấn đề về tiêu hóa như táo bón, tiêu chảy và đau bụng.
- Các rối loạn sức khỏe tâm thần khác: Trẻ tự kỷ cũng có thể mắc các rối loạn sức khỏe tâm thần khác như trầm cảm, rối loạn lưỡng cực và tâm thần phân liệt khởi phát sớm.
- Các vấn đề về ăn uống: Trẻ tự kỷ có thể gặp các vấn đề về ăn uống, chẳng hạn như kén ăn và béo phì. Kén ăn có thể dẫn đến thiếu hụt dinh dưỡng, trong khi béo phì có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác. Khoảng 30% trẻ em mắc chứng tự kỷ bị béo phì, so với 13% dân số nói chung.
- Rối loạn giấc ngủ: Rối loạn giấc ngủ, chẳng hạn như khó đi vào giấc ngủ hoặc thức dậy thường xuyên trong đêm, cũng phổ biến ở trẻ tự kỷ.

Yếu tố nguy cơ di truyền
Các yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của chứng tự kỷ và các rối loạn đi kèm. Khoảng 10-15% trường hợp tự kỷ có tình trạng di truyền có thể xác định được, bất thường nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền khác, một loại được gọi là tự kỷ hội chứng. Một số yếu tố nguy cơ di truyền bao gồm:
- Chuyển hóa Folate bất thường: Folate là một loại vitamin B quan trọng cho sự phát triển của não bộ. Các bất thường trong chuyển hóa folate có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ.
- Chuyển hóa oxy hóa khử bất thường: Chuyển hóa oxy hóa khử liên quan đến quá trình sản xuất năng lượng trong tế bào. Các bất thường trong quá trình này có thể góp phần vào sự phát triển của chứng tự kỷ.
- Các bất thường nhiễm sắc thể: Các bất thường về cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể cũng có thể góp phần gây ra chứng tự kỷ và các rối loạn đi kèm.
- Các gen liên quan đến tự kỷ: Nhiều gen đã được xác định là có liên quan đến chứng tự kỷ, và một số gen này cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các rối loạn đi kèm.
- Nghiên cứu về di truyền: Các nghiên cứu về song sinh và nghiên cứu về sự tập hợp gia đình đã cung cấp bằng chứng mạnh mẽ về vai trò của di truyền trong chứng tự kỷ. Nghiên cứu song sinh cho thấy tỷ lệ mắc chứng tự kỷ ở các cặp song sinh cùng trứng cao hơn đáng kể so với các cặp song sinh khác trứng. Các nghiên cứu về sự tập hợp gia đình cho thấy chứng tự kỷ có xu hướng xảy ra trong các gia đình, cho thấy có một thành phần di truyền.

Yếu tố nguy cơ môi trường
Ngoài các yếu tố di truyền, các yếu tố môi trường cũng có thể đóng vai trò trong sự phát triển của chứng tự kỷ và các rối loạn đi kèm. Thuật ngữ “môi trường” được sử dụng để chỉ các yếu tố ảnh hưởng ngoài những thay đổi trong DNA của gen, bao gồm tuổi của cha mẹ khi thụ thai, dinh dưỡng của mẹ, nhiễm trùng trong thai kỳ và sinh non. Một số yếu tố nguy cơ môi trường bao gồm:
- Tuổi của cha mẹ: Tuổi của cha mẹ, đặc biệt là tuổi của người cha, khi thụ thai càng cao thì nguy cơ mắc chứng tự kỷ càng lớn.
- Sinh non: Trẻ sinh non (trước 37 tuần tuổi thai) có nguy cơ cao mắc chứng tự kỷ và các rối loạn đi kèm.
- Các biến chứng khi sinh: Các biến chứng khi sinh, chẳng hạn như thiếu oxy hoặc chấn thương, có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ.
- Tiếp xúc với các chất độc hại: Tiếp xúc với các chất độc hại trong môi trường, chẳng hạn như kim loại nặng, thuốc trừ sâu và ô nhiễm không khí, có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ. Ô nhiễm không khí, đặc biệt là trong tam cá nguyệt thứ ba của thai kỳ, có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ.
- Nhiễm trùng trong thai kỳ: Một số bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ, chẳng hạn như rubella, có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ.
- Các yếu tố dinh dưỡng: Chế độ dinh dưỡng của người mẹ trong thai kỳ cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi và nguy cơ mắc chứng tự kỷ.
Điều quan trọng là phải giảm thiểu việc tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ môi trường tiềm ẩn trong thai kỳ và giai đoạn đầu đời.

Nghiên cứu về nguyên nhân gây ra các rối loạn đi kèm
Các nhà khoa học đang tiến hành nhiều nghiên cứu để tìm hiểu rõ hơn về nguyên nhân gây ra các rối loạn đi kèm ở trẻ tự kỷ. Các nghiên cứu này đã làm sáng tỏ một số yếu tố có thể góp phần vào sự phát triển của các tình trạng này.
Các yếu tố chu sinh
Các yếu tố chu sinh là những yếu tố xảy ra xung quanh thời điểm sinh, có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của các rối loạn đi kèm ở trẻ tự kỷ. Một nghiên cứu trên 42.569 trẻ tự kỷ và 11.389 anh chị em không mắc chứng tự kỷ cho thấy sinh non và thiếu oxy khi sinh có liên quan đến việc gia tăng các rối loạn đi kèm, bao gồm các vấn đề về chú ý và hành vi, rối loạn tâm thần kinh và các vấn đề về tăng trưởng. Nghiên cứu này nhấn mạnh rằng những người mắc chứng tự kỷ phải chịu gánh nặng rối loạn đi kèm lớn hơn, có thể một phần là do tỷ lệ phơi nhiễm chu sinh cao hơn so với anh chị em không mắc chứng tự kỷ của họ.
Các yếu tố sinh học
Một số yếu tố sinh học cũng có thể góp phần gây ra các rối loạn đi kèm ở trẻ tự kỷ.
- Thiếu hụt vitamin: Trẻ tự kỷ có thể có nguy cơ cao bị thiếu hụt vitamin, chẳng hạn như vitamin D, B12 và B9 (axit folic), có thể góp phần gây ra các rối loạn đi kèm.
- Rối loạn chức năng ty thể: Một số nghiên cứu cho thấy rối loạn chức năng ty thể, ảnh hưởng đến quá trình sản xuất năng lượng của tế bào, có thể liên quan đến chứng tự kỷ và các rối loạn đi kèm.
- Kháng thể kháng não: Kháng thể kháng não, tấn công các mô của não, có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của chứng tự kỷ và các rối loạn đi kèm.
- Ăn uống: Kén ăn và béo phì là hai rối loạn ăn uống phổ biến nhất ở trẻ tự kỷ. Kén ăn có thể do các vấn đề về cảm giác, trong khi béo phì có thể do nhiều yếu tố, bao gồm các vấn đề về cảm giác, lo lắng, tác dụng phụ của thuốc, cô lập xã hội và mức độ hoạt động.

Các yếu tố hệ thống miễn dịch
Các yếu tố liên quan đến hệ thống miễn dịch cũng có thể đóng một vai trò trong các rối loạn đi kèm ở trẻ tự kỷ.
- Viêm thần kinh: Viêm thần kinh, tình trạng viêm trong não, có thể đóng vai trò trong sự phát triển của chứng tự kỷ và các rối loạn đi kèm.
- Tự kháng thể: Một số nghiên cứu cho thấy tự kháng thể, các kháng thể tấn công các mô của chính cơ thể, có thể liên quan đến chứng tự kỷ và các rối loạn đi kèm.
Chẩn đoán rối loạn đi kèm
Việc chẩn đoán các rối loạn đi kèm ở trẻ tự kỷ có thể gặp khó khăn vì các triệu chứng của chứng tự kỷ có thể trùng lặp với các triệu chứng của các rối loạn khác. Ví dụ, các triệu chứng cốt lõi của chứng tự kỷ, chẳng hạn như khó khăn trong giao tiếp và biểu đạt, thiếu sự tham gia, không chú ý, thiếu giao tiếp bằng mắt, hành vi lặp đi lặp lại hoặc hiếu động thái quá, có thể bị nhầm lẫn với các triệu chứng của ADHD hoặc lo âu. Do đó, cần phải có sự đánh giá toàn diện của các chuyên gia y tế, bao gồm bác sĩ tâm lý, bác sĩ tâm thần và nhà trị liệu ngôn ngữ, để chẩn đoán chính xác.

Điều trị rối loạn đi kèm
Điều trị rối loạn đi kèm ở trẻ tự kỷ thường bao gồm một cách tiếp cận đa phương thức, được điều chỉnh theo nhu cầu cụ thể của từng cá nhân. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:
- Can thiệp hành vi: Các liệu pháp can thiệp hành vi, chẳng hạn như phân tích hành vi ứng dụng (ABA), có thể giúp cải thiện các kỹ năng xã hội, giao tiếp và hành vi của trẻ.
- Liệu pháp nhận thức hành vi (CBT): CBT có thể giúp trẻ tự kỷ xác định và thay đổi những suy nghĩ và hành vi tiêu cực, từ đó giảm bớt lo âu, trầm cảm và các triệu chứng khác. Vì chánh niệm là một phần cốt lõi của nhiều mô hình điều trị, nên việc tìm cách giải quyết vấn đề này là điều cần thiết. Một giải pháp là bắt đầu bằng cách dạy quản lý cơn giận, kỹ năng xã hội và rèn luyện chánh niệm, sau đó dần dần giới thiệu Phòng ngừa Phản ứng Phơi nhiễm (ERP) và Liệu pháp Nhận thức-Hành vi (CBT).
- Thuốc: Trong một số trường hợp, thuốc có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng cụ thể của rối loạn đi kèm, chẳng hạn như thuốc chống trầm cảm, thuốc chống loạn thần và thuốc kích thích. Quyết định sử dụng thuốc nên được đưa ra sau khi tham khảo ý kiến của chuyên gia chăm sóc sức khỏe có kinh nghiệm điều trị cho người mắc chứng tự kỷ.

Kết luận
Rối loạn đi kèm là một vấn đề phổ biến ở trẻ tự kỷ, làm tăng thêm thách thức cho việc chăm sóc và hỗ trợ. Các yếu tố di truyền, môi trường và các yếu tố khác có thể góp phần gây ra các rối loạn này. Việc chẩn đoán và điều trị kịp thời là rất quan trọng để giúp trẻ tự kỷ có chất lượng cuộc sống tốt nhất có thể. Các nghiên cứu đang được tiến hành để hiểu rõ hơn về nguyên nhân và phương pháp điều trị hiệu quả cho các rối loạn đi kèm ở trẻ tự kỷ. Nếu bạn nghi ngờ con mình mắc chứng tự kỷ hoặc rối loạn đi kèm, hãy tìm kiếm sự trợ giúp từ các chuyên gia y tế để được chẩn đoán và can thiệp sớm.
Nguồn trích dẫn
- Autism’s Clinical Companions: Frequent Comorbidities with ASD – Children’s Hospital of Philadelphia
- Conditions that can occur with autism – Raising Children Network
- Autism and comorbid conditions – Living Autism
- Autism medical comorbidities – PMC
- The Prevalence of Comorbidities in Autism: Consideration of Comorbidity in Intervention and Treatment Response – Autism Spectrum News
Đọc thêm
Bài viết từ Dawn Bridge cung cấp thông tin không thay thế cho lời khuyên y tế. Chúng tôi khuyến khích bạn nói chuyện với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn (bác sĩ, chuyên gia dinh dưỡng đã đăng ký, dược sĩ, v.v.) về mối quan tâm của bạn, các câu hỏi về hoặc việc sử dụng thực phẩm bổ sung và những gì có thể tốt nhất cho sức khỏe tổng thể của bạn. Bất kỳ đề cập nào trong thông tin này về một sản phẩm hoặc dịch vụ cụ thể hoặc khuyến nghị từ một tổ chức hoặc hiệp hội nghề nghiệp đều không thể hiện sự chứng thực của Dawn Bridge về sản phẩm, dịch vụ hoặc lời khuyên chuyên môn đó.