Tự Kỷ Bẩm Sinh Ở Trẻ Nhỏ

Tự kỷ bẩm sinh, hay còn gọi là tự kỷ điển hình, là một dạng rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp, tương tác xã hội và hành vi của một người. Khác với những dạng tự kỷ khởi phát muộn, tự kỷ bẩm sinh xuất hiện từ rất sớm, thường trong vòng 3 năm đầu đời.

Trẻ mắc chứng tự kỷ bẩm sinh thường gặp khó khăn trong việc sử dụng và hiểu ngôn ngữ, biểu lộ cảm xúc và giao tiếp phi ngôn ngữ. Bên cạnh đó, trẻ cũng có thể có những hành vi lặp đi lặp lại hoặc những sở thích hạn hẹp. Hãy cùng Dawn Bridge theo dõi bài viết dưới đây để tìm hiểu rõ hơn về chứng tự kỷ bẩm sinh ở trẻ nhỏ nhé!

Nguyên nhân gây ra tự kỷ bẩm sinh

Mặc dù nguyên nhân chính xác của tự kỷ bẩm sinh vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhiều nghiên cứu cho thấy có sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường góp phần vào sự phát triển của bệnh. Ngoài ra, một số yếu tố có thể làm trầm trọng thêm tình trạng tự kỷ ở trẻ em, bao gồm việc gia đình ít dành thời gian dạy dỗ trẻ, cho trẻ xem tivi quá nhiều và hạn chế sự tương tác xã hội của trẻ với những trẻ khác.

Dưới đây là một số yếu tố nguy cơ được cho là có liên quan đến tự kỷ bẩm sinh:

• Yếu tố di truyền: Tự kỷ có xu hướng di truyền trong gia đình, cho thấy vai trò của gen trong sự phát triển của bệnh. Các nghiên cứu gần đây đã xác định được 24 đột biến gen liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ em Việt Nam. Mặc dù yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng, các yếu tố môi trường có thể làm trầm trọng thêm tình trạng tự kỷ.
• Tuổi của cha mẹ: Cha mẹ lớn tuổi, đặc biệt là trên 35 tuổi, có nguy cơ sinh con mắc tự kỷ cao hơn.
• Các biến chứng khi mang thai và sinh nở: Chuyển dạ sớm, sinh non, cân nặng khi sinh thấp và các biến chứng khi sinh có thể làm tăng nguy cơ tự kỷ ở trẻ.
• Yếu tố môi trường: Mặc dù chưa có kết luận chính thức, một số nghiên cứu cho thấy các yếu tố môi trường như ô nhiễm, tiếp xúc với hóa chất độc hại trong thai kỳ có thể đóng vai trò nhất định trong sự phát triển của tự kỷ.

Triệu chứng của tự kỷ bẩm sinh

Trẻ tự kỷ bẩm sinh thường có các triệu chứng xuất hiện từ rất sớm, ngay từ những tháng đầu đời. Tuy nhiên, các triệu chứng này có thể khác nhau ở mỗi trẻ và mức độ nghiêm trọng cũng có thể khác nhau. Sự thiếu sót, khiếm khuyết về trí tuệ gặp ở số đông trẻ tự kỷ. Dưới đây là một số triệu chứng phổ biến của tự kỷ bẩm sinh, được phân loại để dễ theo dõi:

Giao tiếp

• Chậm nói hoặc không nói.
• Khó khăn trong việc hiểu ngôn ngữ và sử dụng ngôn ngữ để giao tiếp.
• Ít giao tiếp bằng mắt.
• Không hiểu được các tín hiệu xã hội như nét mặt, cử chỉ.
• Khó khăn trong việc thể hiện cảm xúc.
• Ở những năm đầu tiên, trẻ tự kỷ thường chỉ bập bẹ rất ít hoặc là khác thường.

Tương tác xã hội

• Khó khăn trong việc kết bạn và duy trì các mối quan hệ.
• Không thích chơi với trẻ em khác.
• Thích chơi một mình.
• Khó khăn trong việc chia sẻ đồ chơi hoặc tham gia các hoạt động nhóm.

Hành vi

• Thực hiện các hành động lặp đi lặp lại như vỗ tay, xoay người, lắc lư.
• Lặp lại các thói quen và khó thích nghi với sự thay đổi.
• Có những sở thích hạn chế và tập trung vào một số chủ đề hoặc đồ vật nhất định.
• Khi trẻ tự kỷ học để truyện trò trôi chảy, những cuộc hội thoại của chúng truyền đạt những thông tin mà không cần biết người khác sẽ đáp ứng như thế nào.

Các triệu chứng khác

• Rối loạn giấc ngủ.
• Rối loạn ăn uống.
• Nhạy cảm với âm thanh, ánh sáng hoặc xúc giác.
• Tăng động hoặc giảm động.

Chẩn đoán tự kỷ bẩm sinh

Việc chẩn đoán tự kỷ bẩm sinh thường được thực hiện bởi các chuyên gia y tế, bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tâm lý và nhà trị liệu ngôn ngữ. Quá trình chẩn đoán bao gồm nhiều bước và cần được thực hiện một cách toàn diện để đánh giá các khía cạnh khác nhau, bao gồm tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi. Hiện nay, ngày càng nhiều trẻ em mắc chứng rối loạn tự kỷ.

Theo một số thống kê, ước tính trung bình cứ 100 trẻ thì sẽ có một trẻ bị rối loạn tự kỷ với các bé trai có khả năng mắc phải nhiều hơn khoảng 4 lần các bé gái. Việc chẩn đoán và can thiệp sớm là rất quan trọng để giúp trẻ tự kỷ phát triển.

Quá trình chẩn đoán bao gồm:

• Thu thập thông tin về lịch sử phát triển của trẻ: Bác sĩ sẽ hỏi về các mốc phát triển của trẻ, các triệu chứng và hành vi bất thường.
• Quan sát hành vi của trẻ: Bác sĩ sẽ quan sát cách trẻ tương tác với người khác, giao tiếp và chơi.
• Sử dụng các công cụ đánh giá tiêu chuẩn: Có nhiều công cụ đánh giá được sử dụng để chẩn đoán tự kỷ, bao gồm thang điểm CARS (The Childhood Autism Rating Scale), bộ câu hỏi CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) và các bài kiểm tra khác.
• Loại trừ các rối loạn khác: Bác sĩ cần loại trừ các rối loạn khác có triệu chứng tương tự như tự kỷ, chẳng hạn như chậm phát triển trí tuệ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).

Phòng ngừa tự kỷ bẩm sinh

Mặc dù không thể ngăn chặn hoàn toàn tự kỷ bẩm sinh, có một số biện pháp phòng ngừa có thể giúp giảm nguy cơ mắc bệnh.

Các biện pháp này bao gồm:

• Đảm bảo thai sản an toàn cho người mẹ: Chăm sóc sức khỏe trước khi mang thai, trong khi mang thai và sau khi sinh là rất quan trọng để giảm thiểu các yếu tố nguy cơ có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi.
• Hạn chế sinh con khi cao tuổi: Sinh con ở độ tuổi lớn hơn có thể làm tăng nguy cơ mắc một số rối loạn phát triển, bao gồm cả tự kỷ.
• Tránh các yếu tố bất lợi của môi trường sống: Tiếp xúc với ô nhiễm, hóa chất độc hại và các yếu tố môi trường khác có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ thai nhi.
• Quan tâm tác động sớm tới trẻ trong chơi tương tác, vận động và phát triển giao tiếp: Tương tác tích cực với trẻ, khuyến khích trẻ chơi và giao tiếp có thể giúp trẻ phát triển các kỹ năng xã hội và ngôn ngữ.

Điều trị và can thiệp cho trẻ tự kỷ bẩm sinh

Hiện nay, không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hoàn toàn tự kỷ bẩm sinh. Tuy nhiên, can thiệp sớm và phù hợp có thể giúp trẻ cải thiện đáng kể các kỹ năng giao tiếp, xã hội và hành vi, từ đó giúp trẻ hòa nhập tốt hơn với cộng đồng. Can thiệp sớm là rất quan trọng, vì nó có thể giúp trẻ phát triển tương đối bình thường và hòa nhập với cộng đồng.

Các phương pháp can thiệp phổ biến bao gồm:

• Liệu pháp hành vi: Các liệu pháp như ABA (Applied Behavior Analysis) giúp trẻ học các kỹ năng mới và thay đổi các hành vi không mong muốn thông qua hệ thống củng cố tích cực.
• Liệu pháp ngôn ngữ: Giúp trẻ cải thiện kỹ năng giao tiếp, bao gồm cả ngôn ngữ nói và phi ngôn ngữ. Điều này đặc biệt quan trọng vì trẻ tự kỷ thường gặp khó khăn trong việc diễn đạt ngôn ngữ và giao tiếp không lời.
• Liệu pháp nghề nghiệp: Giúp trẻ phát triển các kỹ năng tự chăm sóc bản thân, kỹ năng vận động tinh và kỹ năng xã hội.
• Giáo dục đặc biệt: Cung cấp chương trình giáo dục phù hợp với nhu cầu của trẻ tự kỷ.
• Thuốc: Trong một số trường hợp, thuốc có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng kèm theo như tăng động, lo âu hoặc trầm cảm.

Các nghiên cứu mới nhất về tự kỷ bẩm sinh

Các nghiên cứu về tự kỷ bẩm sinh đang được tiến hành trên khắp thế giới nhằm tìm hiểu rõ hơn về nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh và phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn.

Một số nghiên cứu đáng chú ý bao gồm:

• Nghiên cứu về di truyền: Các nhà khoa học đang tiếp tục nghiên cứu về các gen liên quan đến tự kỷ để hiểu rõ hơn về vai trò của di truyền trong sự phát triển của bệnh.
• Nghiên cứu về não bộ: Các nghiên cứu sử dụng kỹ thuật hình ảnh não bộ để tìm hiểu sự khác biệt về cấu trúc và chức năng não ở trẻ tự kỷ.
• Nghiên cứu về các phương pháp can thiệp mới: Các nhà khoa học đang nghiên cứu và phát triển các phương pháp can thiệp mới, bao gồm các liệu pháp dựa trên công nghệ và các phương pháp điều trị bằng thuốc.

Các mức độ tự kỷ

Tự kỷ là một rối loạn phổ, có nghĩa là nó có thể biểu hiện ở nhiều mức độ khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Mức độ tự kỷ ảnh hưởng đến khả năng của một người trong cuộc sống hàng ngày và công việc.

Ảnh hưởng đến công việc:

• Chậm tiếp thu, làm việc với năng suất kém.
• Khó bắt đầu cuộc nói chuyện và không biết cách duy trì cuộc nói chuyện đó.
• Hành động rập khuôn, làm đi làm lại hoặc lẩm bẩm một số từ nào đó.
• Ngớ người với những câu nói ẩn ý của người khác.

Các tổ chức và cộng đồng hỗ trợ trẻ tự kỷ bẩm sinh và gia đình

Có nhiều tổ chức và cộng đồng hỗ trợ trẻ tự kỷ bẩm sinh và gia đình của trẻ. Các tổ chức này cung cấp thông tin, tư vấn, hỗ trợ tài chính và các dịch vụ khác để giúp gia đình đối phó với những thách thức của việc nuôi dạy trẻ tự kỷ. Gần 50% số người tự kỷ có thể tự chăm sóc bản thân ở mức độ cơ bản nhưng vẫn cần sống cùng gia đình, và hơn 50% phải phụ thuộc hoàn toàn vào gia đình trong các công việc chăm sóc cá nhân cơ bản nhất.

Dưới đây là bảng tóm tắt một số tổ chức hỗ trợ trẻ tự kỷ ở Việt Nam:

Ngoài ra, còn có nhiều cộng đồng trực tuyến và các nhóm hỗ trợ dành cho cha mẹ trẻ tự kỷ, nơi họ có thể chia sẻ kinh nghiệm, thông tin và hỗ trợ lẫn nhau.

Kết luận

Tự kỷ bẩm sinh là một rối loạn phát triển thần kinh phức tạp, xuất hiện từ sớm và ảnh hưởng đến cuộc sống của trẻ em và gia đình. Mặc dù không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, can thiệp sớm và phù hợp có thể giúp trẻ cải thiện đáng kể các kỹ năng và hòa nhập tốt hơn với cộng đồng. Việc tìm hiểu về tự kỷ bẩm sinh, các triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị, cũng như các nguồn hỗ trợ có sẵn là rất quan trọng để giúp trẻ tự kỷ phát triển toàn diện.

Cha mẹ và người chăm sóc trẻ tự kỷ cần kiên trì, nhẫn nại và tạo môi trường hỗ trợ để trẻ có thể phát triển tối đa tiềm năng của mình. Các nghiên cứu về tự kỷ vẫn đang được tiếp tục để tìm ra những phương pháp điều trị và can thiệp hiệu quả hơn, mang lại hy vọng cho trẻ em và gia đình bị ảnh hưởng bởi tự kỷ. Nếu cha mẹ có bất kỳ lo lắng nào về sự phát triển của con mình, hãy liên hệ với các chuyên gia y tế để được tư vấn và hỗ trợ.