Chứng Não Úng Thủy ( HYydrocephalus)- Rối Loạn Đi Kèm Của Chứng Tự Kỷ

Chứng não úng thủy là một tình trạng bệnh lý đặc trưng bởi sự tích tụ dịch não tủy (CSF) bất thường trong não. CSF là một chất lỏng trong suốt bao quanh não và tủy sống, có chức năng bảo vệ và nuôi dưỡng hệ thần kinh trung ương. Khi dòng chảy của CSF bị tắc nghẽn hoặc hấp thu kém, dịch não tủy sẽ tích tụ lại, gây ra não úng thủy. Tình trạng này có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh và người lớn tuổi.

Não úng thủy có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, bao gồm tổn thương não, chậm phát triển tâm thần và vận động, thậm chí tử vong. Một số nghiên cứu cho thấy não úng thủy có thể liên quan đến các rối loạn tâm thần kinh khác, chẳng hạn như chứng tự kỷ. Bài viết này Dawn Bridge sẽ tập trung vào mối liên hệ giữa não úng thủy và chứng tự kỷ, bao gồm các khía cạnh về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị và tiên lượng.

Định nghĩa chứng não úng thủy

Chứng Não úng thủy là tình trạng tích tụ quá mức dịch não tủy (CSF) trong các khoang não gọi là não thất. Dịch dư thừa này làm não thất giãn rộng, gây áp lực lên các mô não. Não úng thủy thường được gọi là “nước trong não”, nhưng “nước” này thực chất là dịch não tủy (CSF). Não úng thủy có thể xuất hiện khi sinh hoặc ngay sau khi sinh, hoặc có thể phát triển theo thời gian do tổn thương hoặc chấn thương.

Phân loại chứng não úng thủy

Não úng thủy được phân loại dựa trên vị trí tắc nghẽn và liệu nó có gây tăng áp lực trong hộp sọ hay không:

• Não úng thủy thông: Sự tích tụ CSF xảy ra do tắc nghẽn dòng chảy bên ngoài não thất hoặc do giảm khả năng tái hấp thu. CSF tăng lên tạo ra áp lực cao bên trong não thất.
• Não úng thủy không thông: Một đoạn giữa các não thất bị tắc nghẽn, dẫn đến tích tụ CSF và tăng áp lực.
• Não úng thủy áp lực bình thường (NPH): Là một dạng não úng thủy thông thường gặp ở người lớn tuổi. Nó có thể là kết quả của xuất huyết dưới nhện, chấn thương đầu, nhiễm trùng, khối u hoặc biến chứng của phẫu thuật.

  

Nguyên nhân dẫn đến chứng não úng thủy

Não úng thủy có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải.

• Não úng thủy bẩm sinh: Hiện diện khi sinh, thường do các yếu tố di truyền và môi trường trong quá trình phát triển của thai nhi. Một số nguyên nhân phổ biến bao gồm:

• Dị tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống.
• Hẹp ống dẫn nước Sylvius, một đoạn nhỏ nối não thất ba và não thất bốn.
• Biến chứng của sinh non, chẳng hạn như xuất huyết trong não thất.
• Nhiễm trùng trong thai kỳ, chẳng hạn như rubella, có thể gây viêm mô não thai nhi.

• Não úng thủy mắc phải: Phát triển sau khi sinh do chấn thương hoặc bệnh tật. Một số nguyên nhân phổ biến bao gồm:

• Chảy máu trong não, ví dụ, nếu máu rò rỉ trên bề mặt não (xuất huyết dưới nhện)7.
• Cục máu đông trong não (huyết khối tĩnh mạch).
• Chấn thương đầu
• Đột quỵ
• Khối u não hoặc tủy sống
• Viêm màng não hoặc các bệnh nhiễm trùng khác của não hoặc tủy sống
• Xuất huyết hoặc biến chứng của phẫu thuật

  

Triệu chứng của não úng thủy

Các triệu chứng của não úng thủy rất đa dạng và phụ thuộc vào độ tuổi, nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của tình trạng.

• Trẻ sơ sinh:

• Đầu to bất thường hoặc tăng kích thước đầu nhanh chóng
• Phồng hoặc căng phồng thóp
• Nôn mửa
• Khó bú
• Mắt nhìn xuống cố định (“mặt trời lặn”)
• Co giật
• Chậm phát triển hoặc mất các kỹ năng đã đạt được, chẳng hạn như đi hoặc nói.

• Trẻ lớn hơn:

• Không có vẻ hiểu được người khác đang nghĩ gì hoặc cảm thấy gì.
• Lờ mờ, như lặp lại các cụm từ và nói chuyện ‘tại’ người khác.
• Thích một thói quen hàng ngày nghiêm ngặt và rất khó chịu nếu nó thay đổi.
• Có hứng thú rất quan tâm đến một số môn học hoặc hoạt động nhất định.
• Rất khó chịu nếu bạn yêu cầu họ làm điều gì đó.
• Khó kết bạn hoặc thích ở một mình.
• Cảm nhận mọi thứ theo nghĩa đen – ví dụ: họ có thể không hiểu các cụm từ như “cố lên”.
• Khó nói ra cảm xúc của mình.

• Người lớn:

• Đau đầu
• Mờ mắt hoặc nhìn đôi
• Buồn nôn hoặc nôn
• Mất thăng bằng
• Khó phối hợp
• Mất kiểm soát bàng quang hoặc tiểu tiện thường xuyên
• Thay đổi tính cách
• Suy giảm trí nhớ, suy giảm nhận thức hoặc sa sút trí tuệ
• Hành vi hung hăng, cả với bản thân và người khác.
• Bốc đồng (hành động không suy nghĩ)
• Khả năng tập trung ngắn.

  

Mối liên hệ giữa chứng não úng thủy và chứng tự kỷ

Một số nghiên cứu cho thấy có mối liên hệ giữa não úng thủy và chứng tự kỷ. Trẻ em bị não úng thủy có nguy cơ mắc chứng tự kỷ cao hơn so với trẻ em không bị não úng thủy. Một nghiên cứu dựa trên dân số ở Đan Mạch cho thấy khoảng 0,46% trẻ em mắc chứng tự kỷ cũng bị não úng thủy.

Mặc dù cơ chế chính xác của mối liên hệ này vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng một số giả thuyết cho rằng não úng thủy có thể gây ra những thay đổi trong cấu trúc và chức năng não, dẫn đến các triệu chứng tự kỷ. Não úng thủy cũng có thể làm gián đoạn sự phát triển của các vùng não quan trọng đối với giao tiếp xã hội và tương tác xã hội. Một nghiên cứu gần đây đã phát hiện ra một khiếm khuyết di truyền tiềm ẩn liên quan đến cả não úng thủy bẩm sinh (CH) và rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Khiếm khuyết này làm suy yếu hoạt động của các enzym cắt vi ống và phá vỡ sự phát triển của lông mao. Katanin là một ATPase cắt vi ống và được cấu tạo bởi một tiểu đơn vị xúc tác và điều hòa, KATNA1 và KATNB1 tương ứng.

Điều trị và tiên lượng cho chứng não úng thủy

Não úng thủy

Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho não úng thủy là phẫu thuật đặt ống thông (shunt)26. Ống thông dẫn lưu dịch não tủy dư thừa từ não thất đến một phần khác của cơ thể, nơi dịch có thể được hấp thụ. Phương pháp điều trị chủ yếu là đặt một thiết bị y tế được gọi là shunt để dẫn lưu dịch từ não đến một bộ phận khác của cơ thể, 40% ống thông ở trẻ em bị trục trặc trong năm đầu tiên sau khi đặt và 10% mỗi năm sau đó. Trẻ em có ống thông thường phải trải qua 2-5 cuộc phẫu thuật để duy trì các thiết bị trong suốt cuộc đời của chúng. Một số lựa chọn điều trị khác bao gồm:

• Nội soi não thất ba (ETV): Tạo một đường dẫn thay thế cho CSF chảy ra khỏi não thất. Một số trẻ em được thực hiện một thủ thuật gọi là ETV cho phép nhiều người sống mà không cần ống thông.
• Đốt đám rối màng mạch (CPC): Giảm lượng dịch não tủy được sản xuất.
  

  

Tiên lượng cho trẻ em bị chứng não úng thủy

Tiên lượng cho trẻ em bị não úng thủy và chứng tự kỷ phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm mức độ nghiêm trọng của tình trạng, thời điểm chẩn đoán và điều trị và sự hiện diện của các vấn đề sức khỏe khác. Nhiều trẻ em có thể sống một cuộc sống khỏe mạnh và năng động với sự hỗ trợ và chăm sóc y tế phù hợp. Một số trẻ có thể bị chậm phát triển các kỹ năng như phối hợp tay mắt hoặc học cách đi bộ. Áp lực quá mức lên não có thể dẫn đến các vấn đề về thể chất ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ em, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất, đạt được các mốc phát triển, khả năng giữ thăng bằng, phối hợp hoặc vận động của trẻ.
Điều quan trọng cần lưu ý là việc hiểu tất cả các khía cạnh về nhận thức và hành vi ở trẻ bị não úng thủy là rất quan trọng để giảm thiểu khuyết tật và tăng cường sự tham gia của trẻ. Một dạng não úng thủy tương đối phổ biến là sự mở rộng lành tính của khoang dưới nhện (BESS) hoặc não úng thủy ngoài lành tính, không có triệu chứng và thường tự khỏi trước khi trẻ được 2 tuổi.

Kết luận

Não úng thủy là một tình trạng bệnh lý nghiêm trọng có thể liên quan đến chứng tự kỷ. Việc chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng để cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống cho trẻ em bị ảnh hưởng. Gia đình có trẻ mắc não úng thủy và chứng tự kỷ cần được hỗ trợ và chăm sóc y tế phù hợp để giúp con mình phát triển hết tiềm năng. Điều này bao gồm một cách tiếp cận đa ngành để chăm sóc, liên quan đến các chuyên gia y tế, nhà trị liệu và nhà giáo dục. Nghiên cứu đang diễn ra là cần thiết để hiểu thêm về mối liên hệ giữa các điều kiện này và phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn.

Đọc thêm:
Rối Loạn Đi Kèm Ở Trẻ Tự Kỷ

Trục Não Ruột Trong Rối Loạn Phổ Tự Kỷ

Chứng Đầu To (Macrocephaly) Ở Trẻ Tự Kỷ