Chứng Đầu To (Macrocephaly) Ở Trẻ Tự Kỷ

Chứng đầu to (macrocephaly), khi chu vi vòng đầu lớn hơn bình thường, có thể lành tính hoặc dấu hiệu của bệnh lý tiềm ẩn. Bài viết này Dawn Bridge sẽ cung cấp thông tin toàn diện về chứng đầu to ở trẻ, từ nguyên nhân đến cách điều trị, giúp cha mẹ hiểu rõ và chăm sóc con tốt hơn.

Chứng đầu to là gì?

Chứng đầu to (macrocephaly) là tình trạng chu vi vòng đầu lớn hơn bình thường so với trẻ cùng độ tuổi và giới tính. Nói cách khác, chu vi vòng đầu của trẻ lớn hơn bách phân vị thứ 982. Chứng đầu to có thể là lành tính nếu kích thước đầu lớn là đặc điểm di truyền trong gia đình và không có dấu hiệu hay triệu chứng nào khác. Tuy nhiên, chứng đầu to cũng có thể là dấu hiệu của một tình trạng bệnh lý nghiêm trọng.

Các dạng đầu to

• Đầu to tuyệt đối: Chu vi đầu lớn hơn hai độ lệch chuẩn so với mức trung bình.
• Đầu to tương đối: Chu vi đầu nhỏ hơn hai độ lệch chuẩn so với mức trung bình, nhưng lớn hơn đáng kể khi xem xét đến dân tộc và vóc dáng.
• Megalencephaly: Đây là thuật ngữ riêng biệt dùng để chỉ sự phát triển quá mức của cấu trúc não. Macrocephaly là thuật ngữ bao quát hơn, bao gồm megalencephaly và các nguyên nhân khác làm tăng kích thước đầu mà không có sự phát triển quá mức của não, chẳng hạn như tích tụ dịch dưới màng cứng.

  

Nguyên nhân gây ra chứng đầu to

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến chứng đầu to, bao gồm:

• Đầu to lành tính do di truyền: Đây là nguyên nhân phổ biến nhất, chiếm khoảng 50% các trường hợp. Trong trường hợp này, kích thước đầu lớn là do đặc điểm di truyền trong gia đình và không gây ra bất kỳ vấn đề sức khỏe nào.
• Não to (megalencephaly): Não phát triển lớn hơn bình thường.
• Tích tụ dịch trong não (hydrocephalus): Dịch não tủy tích tụ quá mức trong não, gây ra áp lực lên các mô não.
• Chảy máu trong não: Có thể do chấn thương hoặc các bệnh lý khác.
• Xương sọ dày lên: Có thể liên quan đến các rối loạn như loạn sản xương, bệnh tạo xương bất toàn và bệnh còi xương.
• Tăng áp lực nội sọ: Áp lực bên trong hộp sọ tăng lên, có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau.
• Tăng thể tích máu trong hộp sọ
• Khối u não
• Một số bệnh lý chuyển hóa
• Các hội chứng bẩm sinh: Ví dụ như hội chứng Bannayan-Riley-Ruvalcaba, hội chứng Cowden và hội chứng Lhermitte-Duclos.

  

Triệu chứng của chứng đầu to

Trẻ bị chứng đầu to lành tính thường không có triệu chứng nào khác ngoài chu vi vòng đầu lớn. Tuy nhiên, nếu chứng đầu to là do các nguyên nhân bệnh lý, trẻ có thể có các triệu chứng sau:

Biến chứng của chứng đầu to

Biến chứng hiếm gặp ở chứng đầu to lành tính. Tuy nhiên, những người bị não to có thể bị chèn ép thân não.

Chẩn đoán chứng đầu to

Bác sĩ chẩn đoán chứng đầu to bằng cách đo chu vi vòng đầu của trẻ và so sánh với biểu đồ tăng trưởng chuẩn. Chẩn đoán đầu to ở trẻ sơ sinh bao gồm việc đo chu vi đầu của trẻ và so sánh với bách phân vị thứ 97,5 của trẻ có cùng đặc điểm nhân khẩu học. Nếu chu vi vòng đầu lớn hơn hai độ lệch chuẩn so với mức trung bình, trẻ được chẩn đoán là bị chứng đầu to. Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm, chụp CT hoặc MRI não để tìm kiếm các bất thường trong não. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để xác định nguyên nhân gây bệnh.

Điều trị chứng đầu to

Phương pháp điều trị chứng đầu to phụ thuộc vào nguyên nhân gây bệnh.

• Đầu to lành tính do di truyền: Thường không cần điều trị đặc biệt, chỉ cần theo dõi kích thước vòng đầu định kỳ.
• Tích tụ dịch não tủy hoặc chảy máu não: Cần phẫu thuật để dẫn lưu dịch hoặc cầm máu.
• Khối u não: Điều trị có thể bao gồm phẫu thuật, hóa trị, xạ trị và steroid.
• Các nguyên nhân khác: Tùy thuộc vào nguyên nhân cụ thể, bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp.
• Tích tụ dịch ngoài trục lành tính ở trẻ sơ sinh: Đây là một phát hiện rất phổ biến ở trẻ em có đầu to và thường không cần điều trị gì ngoài việc theo dõi cẩn thận. Hầu hết trẻ em đều phát triển vượt qua lượng dịch dư thừa này vào đầu thời thơ ấu.

Chứng đầu to và tự kỷ

Nghiên cứu cho thấy trẻ em mắc chứng tự kỷ có tỷ lệ mắc chứng đầu to cao hơn so với trẻ em không mắc chứng tự kỷ. Một nghiên cứu cho thấy 15,7% trẻ em tự kỷ bị chứng đầu to. Nghiên cứu khác ước tính rằng có tới 35% trẻ em tự kỷ có kích thước đầu “bất thường”.

Có một số lý do tiềm ẩn cho mối liên hệ này, bao gồm:

• Tăng trưởng não nhanh: Hình ảnh não cho thấy chứng đầu to ở trẻ em tự kỷ có thể là do thể tích não tăng lên chứ không phải do tích tụ dịch hoặc mô không phải não. Điều này cho thấy sự khác biệt cụ thể về cấu trúc não và mô hình kết nối ở những người mắc chứng tự kỷ, có khả năng góp phần làm tăng kích thước đầu.
• Yếu tố di truyền: Một số nghiên cứu chỉ ra rằng các đột biến gen cụ thể có thể liên quan đến cả chứng đầu to và chứng tự kỷ.

Một số nghiên cứu đã phân tích mối liên hệ giữa chứng đầu to và các rối loạn tâm thần đi kèm ở trẻ em tự kỷ16. Kết quả cho thấy rối loạn phổ biến nhất đi kèm là rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) (54,2%), tiếp theo là ám ảnh sợ hãi cụ thể (34%), chứng khó đọc (29,7%), rối loạn chống đối (13,83%), tic vận động (11,7%), lo âu chia ly (9,5%) và hội chứng Gilles de la Tourette (8,5%).

Hỗ trợ và can thiệp

Điều quan trọng cần lưu ý là sự hiện diện của chứng đầu to không tự động có nghĩa là trẻ sẽ bị chậm phát triển. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải theo dõi sự phát triển của trẻ và tham khảo ý kiến ​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe nếu có lo ngại. Các dịch vụ can thiệp sớm, chẳng hạn như liệu pháp ngôn ngữ hoặc trị liệu nghề nghiệp, có thể có lợi trong việc giải quyết các vấn đề chậm phát triển tiềm ẩn.

Kết luận

Chứng đầu to là một tình trạng có thể lành tính hoặc là dấu hiệu của một bệnh lý tiềm ẩn. Việc chẩn đoán và điều trị kịp thời là rất quan trọng, đặc biệt là khi chứng đầu to là do một tình trạng bệnh lý. Phát hiện sớm và can thiệp sớm có thể giúp cải thiện kết quả cho trẻ em mắc chứng đầu to, đặc biệt là những trẻ cũng mắc chứng tự kỷ. Cần nghiên cứu thêm để hiểu rõ hơn về tác động lâu dài của chứng đầu to và hiệu quả của các phương pháp điều trị khác nhau.