Mối liên hệ giữa Rối loạn phổ tự kỷ và loạn dưỡng cơ Duchenne

Chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) thường đi kèm với các tình trạng bệnh lý khác, được gọi là rối loạn đi kèm. Các rối loạn này có thể bao gồm các vấn đề về sức khỏe tâm thần, phát triển hoặc thể chất. Bài viết này Dawn Bridge sẽ thảo luận về mối liên hệ giữa Rối loạn phổ tự kỷ và loạn dưỡng cơ Duchenne, bao gồm các triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị và các phương pháp hỗ trợ trẻ em mắc cả hai tình trạng Rối loạn phổ tự kỷ và loạn dưỡng cơ Duchenne.

Mối liên hệ giữa Rối loạn phổ tự kỷ và loạn dưỡng cơ Duchenne

Nghiên cứu cho thấy trẻ em mắc loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) có nguy cơ mắc ASD cao hơn. Trẻ em mắc chứng tự kỷ có vấn đề nghiêm trọng về phát triển ngôn ngữ, tương tác xã hội và sở thích hạn chế hoặc hành vi lặp đi lặp lại. Có thể có một số trẻ em có các triệu chứng nhẹ hoặc các vấn đề trong những lĩnh vực này, nhưng không đủ nghiêm trọng để thực sự đủ điều kiện chẩn đoán ASD. DMD không chỉ là một bệnh lý về cơ mà còn ảnh hưởng đến não bộ. Bất kỳ trẻ em nào mắc chứng tự kỷ có dáng đi bằng ngón chân nên được kiểm tra nồng độ creatine phospho kinase (CPK) để loại trừ loạn dưỡng cơ Duchenne.

Các vấn đề về kỹ năng giao tiếp và hòa nhập xã hội dường như là đặc điểm phổ biến nhất của ASD ở trẻ em mắc DMD, nhưng các vấn đề trong những lĩnh vực này cũng có thể do các yếu tố khác (ví dụ: ADHD hoặc trầm cảm / lo âu), vì vậy cần phải có một đánh giá cẩn thận bởi chuyên gia sức khỏe tâm thần hoặc hành vi như nhà tâm lý học, bác sĩ tâm thần, bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ nhi khoa phát triển.

Một số hành vi tự kỷ ở trẻ em mắc DMD có thể cải thiện theo tuổi tác, bao gồm:

• Giao tiếp phi ngôn ngữ và bằng lời nói
• Quan tâm đến các mối quan hệ
• Chia sẻ sở thích / niềm vui
• Chơi giả vờ
• Trò chuyện qua lại

Tỷ lệ mắc ASD ở trẻ em mắc DMD dao động từ 3,1% đến 20,7%6.

Một nghiên cứu được thực hiện ở Massachusetts cho thấy tỷ lệ ASD ở trẻ trai mắc DMD là 6/158, cao hơn đáng kể so với tỷ lệ ASD ở trẻ trai nói chung (1,6/1.000)7. Các quan sát lâm sàng cho thấy rằng vị trí đột biến gen dystrophin của một người có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển ASD và các vấn đề về phát triển thần kinh khác. Cụ thể, đột biến càng xa gen dystrophin thì khả năng cá nhân gặp các vấn đề về phát triển thần kinh càng cao.

Các đột biến ở hạ lưu exon 63 có tác động lớn nhất đến việc sản xuất các dạng dystrophin được biểu hiện trong não. Ngoài ra, DMD có thể ảnh hưởng đến trí thông minh và khả năng học tập, đặc biệt là đọc và số học. Các chức năng nhận thức cụ thể như tự động hóa, tập trung và trí nhớ làm việc có thể khó khăn hơn đối với trẻ trai mắc DMD.

Dystrophin cũng đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển và chức năng của não bộ, trên hết là điều chỉnh sự cân bằng của việc truyền dẫn truyền thần kinh kích thích và ức chế synap.

Các phương pháp hỗ trợ và điều trị cho trẻ em mắc cả Rối loạn phổ tự kỷ và loạn dưỡng cơ Duchenne

Trẻ em mắc cả Rối loạn phổ tự kỷ và loạn dưỡng cơ Duchenne cần được hỗ trợ và điều trị toàn diện để giải quyết các nhu cầu cụ thể của chúng. Điều này có thể bao gồm:

• Liệu pháp tâm lý: Liệu pháp tâm lý, chẳng hạn như liệu pháp hành vi nhận thức (CBT) và phân tích hành vi ứng dụng (ABA), có thể giúp trẻ em mắc chứng tự kỷ cải thiện kỹ năng giao tiếp xã hội, quản lý hành vi và đối phó với lo lắng và trầm cảm. Có một số can thiệp cụ thể được thiết kế cho trẻ em mắc chứng tự kỷ. Các can thiệp được công nhận phổ biến nhất trong số này bao gồm Phân tích hành vi ứng dụng (ABA), Floortime và TEACCH.
• Liệu pháp ngôn ngữ: Liệu pháp ngôn ngữ có thể giúp trẻ em mắc chứng tự kỷ cải thiện kỹ năng giao tiếp, bao gồm cả lời nói và phi ngôn ngữ.
• Giáo dục đặc biệt: Trẻ em mắc chứng tự kỷ có thể cần các dịch vụ giáo dục đặc biệt để đáp ứng nhu cầu học tập độc đáo của chúng. Điều này có thể bao gồm các sửa đổi trong lớp học, hỗ trợ cá nhân và các chương trình giáo dục cá nhân (IEP). Trẻ em mắc DMD nên ưu tiên đến trường học bình thường. Trao quyền cho giáo viên bằng thông tin về DMD có thể giúp họ sử dụng ngôn ngữ phù hợp khi đóng khung tích cực các cuộc trò chuyện về khuyết tật. Các dịch vụ hỗ trợ giáo dục do Decipha cung cấp, chẳng hạn như đánh giá và tư vấn về EHCP, cũng có thể hữu ích. Dự án “Include Duchenne” của Decipha, giúp cải thiện kỹ năng đọc và viết của trẻ em mắc DMD, cũng là một nguồn lực quý giá.
• Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu có thể giúp trẻ em mắc DMD duy trì sức mạnh cơ bắp, phạm vi chuyển động và chức năng thể chất.
• Thuốc: Thuốc có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng cụ thể của ASD và DMD, chẳng hạn như lo lắng, trầm cảm, co giật và các vấn đề về tim. Aripiprazole đã được chứng minh là có hiệu quả trong điều trị DMD với các triệu chứng ASD, đặc biệt là khó chịu.
• Hỗ trợ gia đình: Hỗ trợ gia đình là điều cần thiết cho trẻ em mắc cả ASD và DMD. Cha mẹ và các thành viên trong gia đình có thể cần hỗ trợ để đối phó với những thách thức của việc nuôi dạy một đứa trẻ mắc cả hai tình trạng này. Nói chuyện với con bạn về DMD là điều quan trọng.
• Rèn luyện kỹ năng xã hội: Cha mẹ cũng có thể bắt đầu rèn luyện kỹ năng xã hội cho con khi chúng còn nhỏ. Điều này có thể bao gồm việc thực hành giao tiếp, bao gồm cả cách nói về DMD, kết bạn và xử lý các tình huống xã hội. Nhập vai ở nhà có thể là một cách hữu ích để chuẩn bị.
• Phát hiện sớm và kế hoạch trị liệu cá nhân: Phát hiện sớm là chìa khóa. Các phương tiện kỹ thuật như chương trình máy tính hoặc ứng dụng điện thoại thông minh cũng có thể giúp bù đắp. Một nhà trị liệu ngôn ngữ có thể đánh giá năng lực ngôn ngữ và nhà tâm lý học có thể kiểm tra trí thông minh, trí nhớ làm việc và sự tập trung. Kiểm tra rất thú vị và hiếm khi gây ra căng thẳng không cần thiết. Kết quả của những bài kiểm tra này có thể giúp lập kế hoạch trị liệu cá nhân và kế hoạch học tập cá nhân.

Rối loạn phổ tự kỷ và loạn dưỡng cơ Duchenne là hai tình trạng riêng biệt có thể cùng tồn tại ở trẻ em. DMD không chỉ ảnh hưởng đến cơ bắp mà còn ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của não bộ, làm tăng nguy cơ mắc ASD và các vấn đề về phát triển thần kinh khác. Trẻ em mắc cả hai tình trạng Rối loạn phổ tự kỷ và loạn dưỡng cơ Duchenne phải đối mặt với những thách thức độc đáo, bao gồm khó khăn về giao tiếp xã hội, kỹ năng vận động, chức năng nhận thức và sức khỏe thể chất. Do đó, việc chẩn đoán sớm, can thiệp kịp thời và hỗ trợ toàn diện là rất quan trọng để giúp trẻ em này đạt được tiềm năng tối đa của mình.

Các phương pháp điều trị và hỗ trợ cho trẻ em mắc cả Rối loạn phổ tự kỷ và loạn dưỡng cơ Duchenne nên được điều chỉnh để giải quyết các nhu cầu cụ thể của từng trẻ. Điều này có thể bao gồm kết hợp các liệu pháp tâm lý, trị liệu ngôn ngữ, giáo dục đặc biệt, vật lý trị liệu, thuốc men và hỗ trợ gia đình. Cha mẹ và người chăm sóc đóng một vai trò quan trọng trong việc ủng hộ trẻ em, làm việc chặt chẽ với các chuyên gia y tế và giáo dục để đảm bảo rằng trẻ em nhận được sự chăm sóc và hỗ trợ cần thiết.

Nghiên cứu sâu hơn về mối liên hệ giữa Rối loạn phổ tự kỷ và loạn dưỡng cơ Duchenne là cần thiết để hiểu rõ hơn về cơ chế sinh học cơ bản và phát triển các can thiệp hiệu quả hơn. Bằng cách nâng cao nhận thức, thúc đẩy nghiên cứu và cung cấp hỗ trợ toàn diện, chúng ta có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho trẻ em mắc cả Rối loạn phổ tự kỷ và loạn dưỡng cơ Duchenne.

Nguồn tham khảo

1. Autism and comorbid conditions – Living Autism.
2. Autism Spectrum Disorder (ASD) Symptoms & Causes – Cleveland Clinic.
3. Conditions that can occur with autism – Raising Children Network.
4. Autism Spectrum Disorder (ASD) – Parent Project Muscular Dystrophy.
5. Autism medical comorbidities – Baishideng Publishing Group.
6. Autism Spectrum Disorder and Duchenne Muscular Dystrophy: A Clinical Case on the Potential Role of the Dystrophin in Autism Neurobiology – PMC – PubMed Central.
7. Association of Duchenne muscular dystrophy with autism spectrum disorder – PubMed.
8. Autism Spectrum Disorder in Duchenne Muscular Dystrophy – INSAR.
9. Autism in Duchenne muscular dystrophy: how to detect and what to do.