Loạn dưỡng cơ Duchenne – Rối loạn đi kèm chứng tự kỷ

Một trong những rối loạn phổ tự kỷ đi kèm ít phổ biến hơn nhưng quan trọng cần xem xét là loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD). Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp gây yếu cơ tiến triển và teo cơ. Bài viết này Dawn Bridge sẽ thảo luận về các triệu chứng, nguyên nhân, cách điều trị và các phương pháp hỗ trợ trẻ em mắc loạn dưỡng cơ Duchenne.

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là một bệnh di truyền hiếm gặp gây yếu cơ tiến triển. Nó là do đột biến gen DMD, gen mã hóa protein dystrophin. Dystrophin là một protein quan trọng giúp duy trì cấu trúc của tế bào cơ. Khi gen DMD bị đột biến, cơ thể sản xuất ít hoặc không có dystrophin. Nếu không có nó, các tế bào cơ trở nên mỏng manh, xấu đi và theo thời gian sẽ chết đi. Cuối cùng, chức năng cơ bị mất hoàn toàn.

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) chủ yếu ảnh hưởng đến bé trai và xảy ra với tỷ lệ khoảng 1/3.500 đến 5.000 trẻ sơ sinh nam. Không có nhóm dân tộc nào có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne

Các triệu chứng của DMD thường xuất hiện từ 2 đến 4 tuổi, mặc dù chúng có thể bắt đầu sớm hơn ở trẻ sơ sinh hoặc được phát hiện muộn hơn ở trẻ em. Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) gây yếu cơ nặng dần theo thời gian, vì vậy các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Yếu cơ tiến triển và teo cơ (mất khối lượng cơ) bắt đầu ở chân và xương chậu của trẻ. Nó xảy ra ít nghiêm trọng hơn ở cánh tay, cổ và các vùng khác trên cơ thể.
• Phì đại cơ bắp chân (tăng kích thước cơ).
• Khó khăn khi leo cầu thang.
• Khó khăn khi đi lại ngày càng nặng hơn theo thời gian.
• Thường xuyên bị ngã.
• Dáng đi lạch bạch.
• Đi bằng ngón chân.
• Mệt mỏi.
• Khó khăn khi chạy, nhảy và leo cầu thang.
• Khó khăn khi đứng dậy từ sàn.
• Dáng đi lạch bạch (đi bằng ngón chân với lưng dưới cong).
• Khó khăn khi đi bộ nhanh hoặc xa như những đứa trẻ khác.
• Xu hướng té ngã nhiều hơn những đứa trẻ khác.
• Trẻ có thể gặp khó khăn khi đứng dậy từ tư thế ngồi.
• Trẻ có thể sử dụng động tác Gowers để đứng dậy bằng cách:
  • Quay mặt xuống sàn.
  • Đặt hai bàn chân rộng ra.
  • Nâng mông lên trước.
  • Di chuyển hai tay từ đầu gối đến đùi đến tư thế đứng.

Các triệu chứng phổ biến khác của Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) bao gồm:

• Bệnh cơ tim.
• Khó thở và khó thở.
• Suy giảm nhận thức và khó khăn trong học tập.
• Chậm phát triển ngôn ngữ và lời nói.
• Chậm phát triển.
• Vẹo cột sống.
• Thấp bé.

Nguyên nhân gây ra loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) là do đột biến gen DMD trên nhiễm sắc thể X. Gen này mã hóa protein dystrophin, một protein quan trọng đối với chức năng cơ bình thường. Khi gen DMD bị đột biến, cơ thể không thể sản xuất đủ dystrophin hoặc sản xuất dystrophin không hoạt động. Điều này dẫn đến yếu cơ và teo cơ.

Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) được di truyền theo kiểu lặn liên kết với nhiễm sắc thể X. Điều này có nghĩa là mẹ mang gen DMD bị đột biến có thể truyền bệnh cho con trai. Con trai của phụ nữ mang gen bệnh (phụ nữ có gen bị lỗi nhưng bản thân không có triệu chứng) mỗi người có 50% khả năng mắc bệnh. Con gái mỗi người có 50% khả năng mang gen bệnh. Rất hiếm khi nữ giới bị ảnh hưởng bởi bệnh.

Cách điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne

Hiện tại không có cách chữa khỏi Loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD), vì vậy mục tiêu chính của điều trị là kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Mỗi trẻ có các triệu chứng và nhu cầu điều trị riêng biệt, và kế hoạch chăm sóc cần được điều chỉnh để giải quyết tình trạng cụ thể của từng trẻ. Các liệu pháp hỗ trợ cho DMD bao gồm:

• Corticosteroid: Corticosteroid, chẳng hạn như prednisolone và deflazacort, có lợi trong việc trì hoãn mất sức cơ, cải thiện chức năng phổi, trì hoãn vẹo cột sống, làm chậm tiến triển của bệnh cơ tim (suy tim) và kéo dài sự sống.
• Thuốc điều trị bệnh cơ tim: Điều trị sớm bằng thuốc ức chế men chuyển và / hoặc thuốc chẹn beta có thể làm chậm tiến triển của bệnh cơ tim và ngăn ngừa khởi phát suy tim.
• Vật lý trị liệu: Mục tiêu chính của vật lý trị liệu đối với DMD là ngăn ngừa co cứng (cơ, gân và da bị căng cứng vĩnh viễn). Điều này thường bao gồm một số bài tập kéo giãn nhất định.
• Phẫu thuật để giúp điều trị vẹo cột sống và co cứng: Phẫu thuật để giải phóng co cứng có thể cần thiết đối với các trường hợp nặng. Phẫu thuật để điều chỉnh vẹo cột sống có thể cải thiện chức năng phổi và hô hấp. Cơ vai yếu có thể được cải thiện bằng cách phẫu thuật cố định xương bả vai vào phía sau xương sườn (cố định xương bả vai) – tuy nhiên, chưa có thử nghiệm nào để đánh giá hiệu quả của phương pháp điều trị này.
• Tập thể dục: Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của con bạn có thể sẽ khuyên bạn nên tập thể dục nhẹ nhàng để tránh teo cơ do không sử dụng. Đây thường là sự kết hợp của các bài tập bơi lội và giải trí.
• Ataluren: Ataluren là một loại thuốc mới hơn đã được phát triển để điều trị một số trẻ em mắc DMD từ 2 tuổi trở lên có thể đi lại. Ataluren có dạng hạt được cung cấp trong các gói nhỏ.
• Oligonucleotide antisense (ASO): ASO tạo điều kiện bỏ qua exon đối với các đột biến gen DMD cụ thể, nhưng ASO chỉ có thể giải quyết một số ít đột biến gen và yêu cầu sử dụng lặp lại.
• Liệu pháp gen: Vào tháng 6 năm 2023, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Elevidys, liệu pháp gen đầu tiên để điều trị bệnh nhân nhi từ 4 đến 5 tuổi mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD) với đột biến đã được xác nhận trong gen DMD, những người không có lý do y tế nào trước đó ngăn cản việc điều trị bằng liệu pháp này.
• Chăm sóc toàn diện: Việc chăm sóc trẻ em mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne cần một cách tiếp cận toàn diện. Vì chứng loạn dưỡng cơ Duchenne có thể ảnh hưởng đáng kể đến tim và phổi, nên cần hợp tác chặt chẽ với các đồng nghiệp trong Trung tâm Stanford về Bệnh tim mạch di truyền và y học phổi để giảm bớt tác động của bệnh đối với các cơ quan này.
• Quản lý dinh dưỡng, trị liệu ngôn ngữ và trị liệu tâm lý xã hội: Các cách khác để giúp quản lý tác động của bệnh đối với bệnh nhân bao gồm quản lý dinh dưỡng, vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ và / hoặc trị liệu tâm lý xã hội.

Nguồn tham khảo

1. Duchenne Muscular Dystrophy: Causes, Symptoms, and Treatment | Pfizer.
2. Duchenne Muscular Dystrophy | Johns Hopkins Medicine.
3. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD): Symptoms & Treatment – Cleveland Clinic.
4. Duchenne muscular dystrophy (DMD) – nhsinform.scot.
5. Duchenne muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia.
6. Duchenne Muscular Dystrophy Treatment – Stanford Health Care.
7. Muscular dystrophy – Treatment – NHS.
8. FDA Approves First Gene Therapy for Treatment of Certain Patients with Duchenne Muscular Dystrophy.
9. Therapeutic Approaches for Your Patients with Duchenne Muscular Dystrophy.
10. Caregiver action plan for navigating school with Duchenne MD – Muscular Dystrophy News.
11. Support with education | Duchenne UK.
12. Duchenne Muscular Dystrophy Successfully Treated with Aripiprazole in a Patient with Autism Spectrum Disorder Symptoms Including Irritability – PMC.
13. Learning & Behavior – Parent Project Muscular Dystrophy.