Mối liên hệ giữa hội chứng Fragile X và tự kỷ

Hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền gây ra nhiều vấn đề về phát triển, bao gồm khuyết tật học tập và suy giảm nhận thức. Tự kỷ là một rối loạn phát triển thần kinh ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội. Mặc dù là hai tình trạng riêng biệt, nhưng hội chứng Fragile X và tự kỷ có mối liên hệ với nhau. Bài viết này của Dawn Bridge sẽ đi sâu vào tìm hiểu về hội chứng Fragile X và tự kỷ ở trẻ em và mối liên hệ giữa hai tình trạng này.

Mối liên hệ giữa hội chứng Fragile X và tự kỷ

Hội chứng Fragile X là một trong những nguyên nhân di truyền hàng đầu gây ra tự kỷ, và là rối loạn di truyền đơn gen phổ biến nhất gây ra tự kỷ. Nghiên cứu cho thấy khoảng 30% đến 60% người mắc hội chứng Fragile X cũng đáp ứng các tiêu chí chẩn đoán của tự kỷ. Tuy nhiên, chỉ có một tỷ lệ nhỏ (khoảng 1% đến 6%) trẻ em tự kỷ mắc hội chứng Fragile X.

Các triệu chứng chung của hội chứng Fragile X và tự kỷ

Cả hội chứng Fragile X và tự kỷ đều có một số triệu chứng chung, bao gồm:

• Chậm phát triển ngôn ngữ.
• Kém giao tiếp bằng mắt.
• Khó khăn trong tương tác xã hội.
• Các hành vi lặp đi lặp lại, chẳng hạn như vỗ tay.
• Tăng động và giảm chú ý.
• Lo âu.

Tuy nhiên, các nghiên cứu chỉ ra rằng các đặc điểm này có thể biểu hiện khác nhau ở hai tình trạng. Ví dụ, những người mắc hội chứng Fragile X có thể biểu hiện một số hành vi lặp đi lặp lại cổ điển, chẳng hạn như vỗ tay, trong khi những người tự kỷ thường có nhiều hành vi lặp đi lặp lại, sở thích hạn chế hoặc cả hai.

Các yếu tố nguy cơ

Mặc dù nguyên nhân chính xác của mối liên hệ giữa hội chứng Fragile X và tự kỷ vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng các nhà nghiên cứu cho rằng có thể có một số yếu tố nguy cơ chung, bao gồm:

• Di truyền: Đột biến gen FMR1 là nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X và cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng tự kỷ.
• Môi trường: Các yếu tố môi trường, chẳng hạn như tiếp xúc với các chất độc hại trong quá trình mang thai, cũng có thể đóng vai trò trong sự phát triển của cả hai tình trạng này.

Điều trị và can thiệp cho trẻ em mắc hội chứng Fragile X và tự kỷ

Hiện tại, chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn cho hội chứng Fragile X và tự kỷ. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị và can thiệp có thể giúp giảm thiểu các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ em mắc các tình trạng này. Can thiệp sớm là vô cùng quan trọng đối với cả hội chứng Fragile X và tự kỷ.

Các phương pháp điều trị và can thiệp

• Can thiệp sớm: Can thiệp sớm có thể bao gồm các liệu pháp ngôn ngữ trị liệu, vật lý trị liệu và trị liệu nghề nghiệp để giúp trẻ phát triển các kỹ năng quan trọng.
• Giáo dục đặc biệt: Trẻ em mắc hội chứng Fragile X và tự kỷ thường cần được giáo dục đặc biệt để đáp ứng nhu cầu học tập của các em.
• Liệu pháp hành vi: Liệu pháp hành vi có thể giúp trẻ em mắc hội chứng Fragile X và tự kỷ học cách quản lý hành vi của mình và cải thiện kỹ năng xã hội.
• Trị liệu nghề nghiệp: Trị liệu nghề nghiệp có thể giúp trẻ em cải thiện các kỹ năng vận động tinh, lập kế hoạch vận động, các vấn đề về giác quan, kỹ năng tự điều chỉnh, chức năng thích ứng và các kỹ năng sinh hoạt hàng ngày.
• Thuốc: Một số loại thuốc có thể được sử dụng để điều trị các triệu chứng cụ thể, chẳng hạn như lo âu, tăng động và rối loạn giấc ngủ. Thuốc cũng có thể được sử dụng để kiểm soát các hành vi do lo âu và kích thích quá mức gây ra.

Hội chứng run/mất điều hòa liên quan đến Fragile X (FXTAS)

Hội chứng run/mất điều hòa liên quan đến Fragile X (FXTAS) là một rối loạn thoái hóa thần kinh khởi phát muộn, thường gặp ở nam giới mang gen tiền đột biến Fragile X trên 50 tuổi. Phụ nữ cũng có thể mắc FXTAS, nhưng ít gặp hơn và các triệu chứng thường nhẹ hơn. FXTAS là một tình trạng liên quan đến hội chứng Fragile X, ảnh hưởng đến những người mang gen tiền đột biến.

Nguyên nhân của FXTAS

FXTAS được gây ra bởi sự mở rộng của đoạn lặp lại CGG trong gen FMR1 ở mức tiền đột biến (55-200 lần lặp lại).

Triệu chứng của FXTAS

Các triệu chứng chính của FXTAS bao gồm:

• Run khi vận động.
• Mất điều hòa dáng đi.
• Suy giảm nhận thức.
• Rối loạn chức năng hệ thần kinh tự chủ.
• Bệnh Parkinson (nhẹ).

Kết luận

Hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền phức tạp có thể gây ra nhiều vấn đề về phát triển, bao gồm khuyết tật học tập, suy giảm nhận thức và các hành vi giống tự kỷ. Mặc dù là hai tình trạng riêng biệt, nhưng hội chứng Fragile X và tự kỷ có mối liên hệ chặt chẽ với nhau. Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền đơn gen phổ biến nhất gây ra tự kỷ, với tỷ lệ người mắc hội chứng Fragile X cũng mắc chứng tự kỷ đáng kể. Tuy nhiên, phần lớn trẻ em tự kỷ không mắc hội chứng Fragile X.

Cả hai tình trạng này đều gây ra những thách thức đáng kể cho các cá nhân và gia đình. Can thiệp sớm, giáo dục đặc biệt, liệu pháp hành vi và thuốc men là những phương pháp điều trị và can thiệp quan trọng để giúp giảm thiểu các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ em mắc hội chứng Fragile X và tự kỷ.

Việc tìm hiểu thêm về mối liên hệ phức tạp giữa hội chứng Fragile X và tự kỷ là rất quan trọng để phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn. Nghiên cứu đang được tiến hành để hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền và môi trường góp phần vào sự phát triển của cả hai tình trạng này. Các nghiên cứu này hứa hẹn sẽ mang lại những hiểu biết mới về nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị tiềm năng cho hội chứng Fragile X và tự kỷ.

Ngoài ra, việc nâng cao nhận thức cộng đồng về hội chứng Fragile X và tự kỷ là điều cần thiết để thúc đẩy sự thấu hiểu, hỗ trợ và chấp nhận những người bị ảnh hưởng bởi các tình trạng này. Bằng cách làm việc cùng nhau, các nhà nghiên cứu, chuyên gia y tế, nhà giáo dục và gia đình có thể tạo ra một môi trường hỗ trợ, nơi các cá nhân mắc hội chứng Fragile X và tự kỷ có thể phát triển hết tiềm năng của mình.

Nguồn tham khảo

1. Causes, Symptoms, and Treatment of the Most Common Inherited Intellectual Disability • FRAXA Research Foundation – Finding a Cure for Fragile X Syndrome.
2. X Syndrome | Boston Children’s Hospital.
3. Fragile X is a common cause of autism and intellectual disability – UC Davis Health.
4. Autism | Causes, Signs & Treatment – Cincinnati Children’s Hospital.
5. Autism Spectrum Disorder (ASD) – Nationwide Children’s Hospital.
6. Signs and Symptoms of Autism Spectrum Disorder – CDC
7. Signs of autism | Autism Speaks.
8. Signs of autism in children – NHS
9. Behavioral Challenges in Fragile X Syndrome
10. Do All People with Fragile X Syndrome Have Autism? – Healthline 
11. Fragile X syndrome’s link to autism, explained | The Transmitter.
12. Autism Spectrum Disorder in Fragile X Syndrome: Cooccurring Conditions and Current Treatment – PMC.
13. Understanding Fragile X and Autism. 
14. The fragile X syndrome–autism comorbidity: what do we really know? – Frontiers. 
15. Fragile X Syndrome – Fraxa.org 
16. What are the treatments for Fragile X syndrome? | NICHD 
17. FXS & ASD: Similar, But Different | Fragile X and Autism 
18. Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome – Zynerba.
19. Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: MedlinePlus Genetics
20. Fragile X-associated Tremor/Ataxia Syndrome (FXTAS): Clinical Phenotype, Diagnosis and Treatment – PMC