Rối loạn đi kèm trẻ tự kỷ: Hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X (FXS) là một rối loạn di truyền gây ra nhiều vấn đề về phát triển, bao gồm khuyết tật học tập và suy giảm nhận thức(1). Nó là nguyên nhân di truyền phổ biến nhất gây ra khuyết tật trí tuệ(2) và cũng là nguyên nhân đơn gen phổ biến nhất của chứng tự kỷ(3). FXS ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 4.000 nam giới và 1 trên 8.000 nữ giới. Thông thường, nam giới bị ảnh hưởng nặng hơn nữ giới.

Bài viết của Dawn Bridge sẽ cung cấp thông tin chi tiết về hội chứng Fragile X, nguyên nhân, triệu chứng, các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện có.

Hội chứng Fragile X là gì?

Hội chứng Fragile X là một rối loạn phát triển thần kinh di truyền, đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ từ nhẹ đến trung bình(5). Chỉ số IQ trung bình ở nam giới mắc FXS dưới 55, trong khi khoảng 2/3 nữ giới mắc bệnh bị khuyết tật trí tuệ. FXS được đặt tên như vậy vì một đoạn nhiễm sắc thể X của những người mắc chứng rối loạn này có vẻ bị đứt hoặc dễ gãy (mặc dù không hoàn toàn bị ngắt kết nối)(6).

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X là do đột biến gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X gây ra(7). Gen này tạo ra một loại protein giúp não hoạt động bình thường. Gần như tất cả các trường hợp mắc hội chứng Fragile X là do sự thay đổi (đột biến) trong gen FMR1, trong đó một đoạn DNA, được gọi là đoạn lặp lại bộ ba CGG, được mở rộng(4).

Thông thường, đoạn DNA này được lặp lại từ 5 đến khoảng 40 lần(n)hiên, ở những người mắc hội chứng Fragile X, đoạn CGG được lặp lại hơn 200 lần(4). Đoạn CGG mở rộng bất thường làm bất hoạt (im lặng) gen FMR1, ngăn gen tạo ra một loại protein gọi là protein khuyết tật tâm thần Fragile X(4). Việc mất protein này dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Fragile X(4).

Các triệu chứng của hội chứng Fragile X

Các triệu chứng của hội chứng Fragile X rất đa dạng và mức độ nghiêm trọng khác nhau giữa những người mắc bệnh(2). Không phải ai mắc hội chứng Fragile X cũng có tất cả các triệu chứng này. Dưới đây là một số triệu chứng thường gặp, được phân loại để dễ theo dõi:

Triệu chứng về nhận thức

• Khuyết tật học tập.
• Chỉ số IQ thấp.
• Chậm phát triển các mốc phát triển sớm.
• Chậm phát triển giao tiếp phi ngôn ngữ, chẳng hạn như sử dụng cử chỉ, ngôn ngữ cơ thể và nét mặt.

Triệu chứng về hành vi

• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD).
• Tăng động và khó chú ý.
• Vỗ hoặc cắn tay.
• Cơn giận dữ.
• Kiểm soát xung động kém.
• Hành vi hung hăng và tự hủy hoại bản thân ở bé trai.
• Co giật.

Đặc điểm thể chất

• Khuôn mặt dài và hẹp.
• Tai to.
• Ngón tay linh hoạt.
• Tinh hoàn to.
• Các vấn đề về mô liên kết, chẳng hạn như ngón tay bị gấp đôi, khớp tăng động, bàn chân bẹt.

Khó khăn về cảm xúc và xã hội

• Lo lắng xã hội và nhút nhát.
• Thiếu giao tiếp bằng mắt.
• Khó khăn trong việc nắm bắt các tín hiệu xã hội.
• Lo âu.
• Trầm cảm.
• Các hành vi ám ảnh cưỡng chế.
• Nhạy cảm cực độ với ánh sáng hoặc âm thanh.

Các vấn đề khác

• Các vấn đề về giấc ngủ.

Các triệu chứng của FXS ở nữ giới thường nhẹ hơn so với nam giới, mặc dù một số nữ giới mắc hội chứng Fragile X có thể có các triệu chứng nghiêm trọng. Khoảng 2/3 trường hợp, nữ giới bị khuyết tật học tập nhẹ hoặc trung bình, trong khi 1/3 nữ giới bị khuyết tật trí tuệ. Các vấn đề về hành vi ở nữ giới cũng có thể bao gồm kém tập trung, lo lắng và nhạy cảm với giác quan.

Chẩn đoán hội chứng Fragile X

FXS có thể được chẩn đoán bằng cách xét nghiệm DNA của một người từ xét nghiệm máu. Bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền có thể yêu cầu xét nghiệm. Xét nghiệm cũng có thể được thực hiện để tìm ra những thay đổi trong gen FMR1 có thể dẫn đến các rối loạn liên quan đến Fragile X. Việc chẩn đoán FXS có thể hữu ích cho gia đình vì nó có thể cung cấp lý do cho các vấn đề về trí tuệ và hành vi của trẻ. Điều này cho phép gia đình và những người chăm sóc khác tìm hiểu thêm về chứng rối loạn này và quản lý việc chăm sóc để trẻ có thể phát huy hết tiềm năng của mình.

Ngoài ra, xét nghiệm trước sinh cho phép các bác sĩ phát hiện gen đột biến ở thai nhi đang phát triển. Thông tin quan trọng này giúp các gia đình và nhà cung cấp dịch vụ chuẩn bị cho hội chứng Fragile X và can thiệp càng sớm càng tốt.

Kết luận

Hội chứng Fragile X là một rối loạn di truyền phức tạp có thể gây ra nhiều vấn đề về phát triển. Mặc dù không có cách chữa khỏi FXS, nhưng có nhiều phương pháp điều trị và can thiệp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Chẩn đoán sớm cho phép can thiệp và hỗ trợ kịp thời, điều này có thể cải thiện đáng kể kết quả phát triển và chất lượng cuộc sống cho trẻ em mắc FXS. Các gia đình có trẻ em mắc FXS nên tìm kiếm sự hỗ trợ từ các chuyên gia y tế và các tổ chức hỗ trợ.

Nguồn tham khảo

1. Fragile X syndrome: MedlinePlus Genetics.
2. Fragile X syndrome – Better Health Channel.
3. About Fragile X Syndrome – National Human Genome Research Institute.
4. Fragile X Syndrome – Wikipedia
5. Fragile X Syndrome – Symptoms, Causes, Treatment | NORD.
6. Fragile X Syndrome – Betterhealth
7. Fragile X Syndrome (FXS): What It Is, Symptoms & Treatment – Cleveland Clinic.
8. Fragile X Syndrome: Symptoms, Causes, Diagnosis, and Treatment – WebMD.
9. What Is Fragile X Syndrome – Children’s Hospital Colorado.
10. Fragile X Syndrome – CDC
11. About Fragile X Syndrome – CDC.
12. How do healthcare providers diagnose Fragile X syndrome? | NICHD.