Hội chứng Down: Nguyên nhân, chẩn đoán, điều trị

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down, hay còn gọi là bệnh Down, là bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Nó có thể gây ra những vấn đề về thể chất và phát triển, từ nhẹ đến nặng. Tác động của hội chứng Down đối với mỗi người là khác nhau, một số người bị ảnh hưởng nghiêm trọng, trong khi những người khác vẫn khỏe mạnh và có khả năng sống tự lập khi trưởng thành. Cùng Dawn Bridge tìm hiểu về hội chứng Down ở bài viết dưới đây nhé!

Triệu chứng của hội chứng Down là gì?

Mặc dù khả năng mang thai một đứa trẻ mắc hội chứng Down có thể được ước tính bằng sàng lọc trong thai kỳ, nhưng sẽ không bất kỳ triệu chứng nào xuất hiện khi bạn mang thai một đứa trẻ mắc hội chứng Down.

Một số đặc điểm thể chất phổ biến của hội chứng Down bao gồm:

• Khuôn mặt phẳng
• Đầu và tai nhỏ
• Cổ ngắn
• Lưỡi lồi
• Mắt xếch lên
• Tai có hình dạng bất thường
• Cơ bắp yếu

Người mắc hội chứng Down thường có một số mức độ khuyết tật về phát triển, nhưng thường từ nhẹ đến trung bình. Dưới đây là danh sách các vấn đề sức khỏe phổ biến ở trẻ em mắc hội chứng Down:

• Hành vi bốc đồng
• Khả năng học chậm
• Bệnh tim bẩm sinh
• Suy giảm thính giác
• Bệnh về mắt
• Vấn đề về hông, như trật khớp
• Bệnh bạch cầu
• Táo bón mãn tính
• Ngừng thở khi ngủ (ngừng thở khi ngủ)
• Suy giáp (chức năng tuyến giáp thấp)
• Răng mọc muộn, gây khó khăn khi nhai

Người mắc hội chứng Down cũng dễ bị nhiễm trùng hơn. Họ có thể gặp vấn đề về nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng đường tiết niệu và nhiễm trùng da.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down?

Trong mọi trường hợp sinh sản, cả bố và mẹ đều truyền gen của họ cho con cái. Những gen này được mang trong nhiễm sắc thể. Chúng quyết định cách cơ thể của một em bé hình thành và hoạt động như thế nào khi nó phát triển trong thai kỳ và sau khi sinh. Thông thường, một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể. Trẻ em mắc hội chứng Down có một bản sao thừa của một trong những nhiễm sắc thể này, nhiễm sắc thể 21.

Các yếu tố tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down:

• Tuổi mẹ càng cao, nguy cơ càng tăng
• Tuổi bố
• Tiền sử gia đình có người mắc hội chứng Down
• Mang gen di truyền chuyển đoạn

Các loại hội chứng Down

Ta có thể phân biệt hội chứng Down có ba loại như sau:

Trisomy 21

Trisomy 21 có nghĩa là có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào. Đây là dạng hội chứng Down phổ biến nhất.

Hội chứng Down thể khảm (Mosaicism)

Mosaicism xảy ra khi một đứa trẻ được sinh ra với một nhiễm sắc thể thừa ở một số tế bào, nhưng không phải tất cả các tế bào của chúng. Người mắc hội chứng Down dạng mosaic thường có ít triệu chứng hơn so với những người mắc trisomy 21.

Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation)

Trong loại hội chứng Down này, trẻ em chỉ có một phần thừa của nhiễm sắc thể 21. Chúng có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, một trong số đó có một phần thừa của nhiễm sắc thể 21 được gắn vào.

Hội chứng Down được chẩn đoán như thế nào?

Sàng lọc hội chứng Down được cung cấp như một phần thường quy của chăm sóc trước sinh.

• Tam cá nguyệt thứ nhất
  • Siêu âm và xét nghiệm máu có thể tìm kiếm hội chứng Down ở thai nhi. Những xét nghiệm này có tỷ lệ dương tính giả cao hơn so với các xét nghiệm được thực hiện ở giai đoạn thai kỳ muộn hơn. Nếu kết quả không bình thường, bác sĩ của bạn có thể tiếp tục thực hiện một xét nghiệm dịch ối sau tuần thứ 15 của thai kỳ.
• Tam cá nguyệt thứ hai
  • Siêu âm và xét nghiệm bốn dấu hiệu (QMS) có thể giúp xác định hội chứng Down và các khuyết tật khác ở não và tủy sống. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ.

Nếu bất kỳ xét nghiệm nào trong số này không bình thường, bạn sẽ được coi là có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh.

Các xét nghiệm trước sinh bổ sung

Bác sĩ của bạn có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung để phát hiện hội chứng Down ở con bạn. Những xét nghiệm này có thể bao gồm:

• Chọc ối: Bác sĩ sẽ lấy mẫu dịch ối để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể của con bạn. Xét nghiệm này thường được thực hiện sau tuần thứ 15.
• Sinh thiết gai nhau (CVS): Bác sĩ sẽ lấy tế bào từ nhau thai của bạn để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 14 của thai kỳ. Nó có thể làm tăng nguy cơ sảy thai, nhưng theo Mayo Clinic, chỉ dưới 1%.
• Lấy máu cuống rốn qua da (PUBS, hoặc cordocentesis): Bác sĩ sẽ lấy máu từ dây rốn và kiểm tra nó để tìm khuyết tật về nhiễm sắc thể. Nó được thực hiện sau tuần thứ 18 của thai kỳ. Nó có nguy cơ sảy thai cao hơn, vì vậy nó chỉ được thực hiện nếu tất cả các xét nghiệm khác đều không chắc chắn.
• Một số phụ nữ chọn không thực hiện những xét nghiệm này vì nguy cơ sảy thai. Họ thích có một đứa trẻ mắc hội chứng Down hơn là mất thai.

Xét nghiệm lúc sinh

Lúc sinh, bác sĩ của bạn sẽ:

• Thực hiện khám sức khỏe cho bé
• Yêu cầu xét nghiệm máu gọi là karyotype để xác nhận hội chứng Down

Hội chứng Down được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa trị cho hội chứng Down. Các dịch vụ sớm trong cuộc đời thường sẽ giúp trẻ sơ sinh và trẻ em mắc hội chứng Down cải thiện khả năng thể chất và trí tuệ của chúng. Hầu hết các dịch vụ này tập trung vào việc giúp trẻ em mắc hội chứng Down phát triển hết tiềm năng của chúng. Những dịch vụ này bao gồm trị liệu ngôn ngữ, nghề nghiệp và vật lý, và chúng thường được cung cấp thông qua các chương trình can thiệp sớm ở mỗi tiểu bang.

Tuy nhiên, tuổi thọ của người mắc hội chứng Down đã được cải thiện đáng kể trong những thập kỷ gần đây. Vào năm 1960, một đứa trẻ được sinh ra với hội chứng Down thường không sống được đến tuổi 10. Ngày nay, tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng Down đã đạt từ 50 đến 60 năm.

Kết luận

Việc có một đứa trẻ mắc hội chứng Down có thể là một điều khó khăn để đối phó với một số bậc phụ huynh. Tuy nhiên, bạn không bao giờ nên cảm thấy mình cô đơn. Dawn Bridge luôn sẵn sàng hỗ trợ và đưa ra lời khuyên cho các bậc phụ huynh có con mắc hội chứng Down.

Đọc thêm:

• Rối Loạn Giấc Ngủ Ở Trẻ Có Nhu Cầu Đặc Biệt
• Acid Béo Không Bão Hòa Nhiều Nối Đôi Chuỗi Dài Là Gì?