Động Kinh – Rối Loạn Đi Kèm Của Chứng Tự Kỷ

Động kinh, một rối loạn não phổ biến được đặc trưng bởi các cơn co giật tái phát, thường xuất hiện đồng thời với chứng tự kỷ, một rối loạn phát triển thần kinh ảnh hưởng đến giao tiếp và tương tác xã hội. Bài viết này, Dawn Bridge sẽ xem xét mối liên hệ giữa động kinh và chứng tự kỷ, bao gồm tỷ lệ mắc, các loại thường gặp, yếu tố nguy cơ, phương pháp điều trị và các biện pháp hỗ trợ can thiệp.

Tỷ lệ Mắc Động Kinh ở Trẻ Tự Kỷ

Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng tỷ lệ mắc động kinh ở trẻ tự kỷ cao hơn đáng kể so với trẻ em không mắc chứng tự kỷ. Một nghiên cứu lớn được công bố vào năm 2013 trên gần 6.000 trẻ em tự kỷ, cho thấy 12,5% trẻ em này mắc chứng động kinh. Tỷ lệ này tăng lên 26% ở trẻ em trên 13 tuổi. Một nghiên cứu năm 2019 trên gần 7.000 trẻ em tự kỷ cũng cho thấy khoảng 10% trẻ em này mắc chứng động kinh.

Các nghiên cứu khác cho thấy tỷ lệ này dao động từ 2% đến 46%. Tuy nhiên, tất cả các ước tính này đều vượt quá tỷ lệ mắc động kinh trong dân số nói chung là 1,2% ở Hoa Kỳ. Tỷ lệ mắc chứng tự kỷ và động kinh cũng phổ biến hơn nhiều ở nam giới.

Một nghiên cứu từ Thụy Điển trên hơn 85.000 người mắc chứng động kinh cho thấy chứng tự kỷ phổ biến gấp 10 lần ở những người này so với dân số nói chung. Nghiên cứu này cũng cho thấy những người mắc có nguy cơ mắc chứng tự kỷ cao hơn, với tỷ lệ nguy cơ là 10,49. Anh chị em ruột (tỷ lệ nguy cơ 1,62) và con cái (tỷ lệ nguy cơ 1,64) của những người mắc chứng động kinh cũng có nguy cơ mắc chứng tự kỷ cao hơn. Nguy cơ này đặc biệt cao ở con cái của những bà mẹ mắc chứng động kinh (tỷ lệ nguy cơ 1,91). Điều này cho thấy mối liên hệ di truyền tiềm ẩn giữa hai tình trạng này.

Một yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến tỷ lệ mắc động kinh ở trẻ tự kỷ là mức độ khuyết tật trí tuệ. Trẻ tự kỷ không có khuyết tật trí tuệ có nguy cơ mắc động kinh là 8%, trong khi trẻ có khuyết tật trí tuệ có nguy cơ lên đến 20%. Nguy cơ này có thể cao tới 40% ở trẻ bị khuyết tật trí tuệ nặng. Ở trẻ tự kỷ có chỉ số IQ trên 70, tỷ lệ mắc vào khoảng 4%. Nguy cơ phát triển động kinh ở trẻ tự kỷ tăng lên khi trẻ bước vào tuổi thiếu niên và tiếp tục tăng cho đến tuổi trưởng thành trẻ tuổi.

Các nghiên cứu cũng đề cập đến các đỉnh tuổi hai phương thức khởi phát động kinh ở trẻ tự kỷ là những năm đầu đời và đầu tuổi dậy thì (trên 10 tuổi).

Các Loại Động Kinh Thường Gặp ở Trẻ Tự Kỷ

Trẻ em mắc chứng tự kỷ có thể gặp hầu hết các dạng động kinh, bao gồm cả động kinh cục bộ và toàn thể. Động kinh cục bộ bắt đầu ở một vùng não cụ thể, trong khi động kinh toàn thể ảnh hưởng đến cả hai bán cầu não. Các dạng nghiêm trọng hơn (thường gặp ở trẻ tự kỷ có triệu chứng) cũng có thể bao gồm cơn mất trương lực (đột ngột gục đầu hoặc toàn thân) và cơn co cứng (cứng toàn thân).

Một số loại động kinh thường gặp ở trẻ tự kỷ được tóm tắt trong bảng sau:

Mặc dù động kinh cục bộ hoặc từng phần là loại phổ biến nhất ở những người mắc chứng động kinh, những người mắc chứng tự kỷ và động kinh có nhiều khả năng bị co giật toàn thân co cứng – co giật. Một nghiên cứu trên 26 trẻ em tự kỷ mắc động kinh cho thấy các loại động kinh phổ biến nhất là động kinh cục bộ có hoặc không có toàn thể hóa thứ phát (53,4%).

Cha mẹ và người chăm sóc nên chú ý đến các dấu hiệu tiềm ẩn của cơn động kinh ở trẻ tự kỷ, bao gồm các cơn nhìn chằm chằm (có thể là dấu hiệu của cơn vắng ý thức hoặc cơn vắng ý thức không điển hình), cứng người (có thể là dấu hiệu của cơn co cứng), run hoặc co giật nhịp nhàng (có thể là dấu hiệu của cơn động kinh cục bộ có ý thức/đơn giản từng phần) và mất chú ý (có thể là dấu hiệu của cơn vắng ý thức hoặc cơn động kinh cục bộ mất ý thức/phức tạp từng phần).

Các Yếu Tố Nguy Cơ Gây Động Kinh ở Trẻ Tự Kỷ

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ trẻ tự kỷ phát triển động kinh. Các yếu tố nguy cơ này bao gồm:

• Khuyết tật trí tuệ: Đây là yếu tố nguy cơ chính gây động kinh ở trẻ tự kỷ. Trẻ em tự kỷ có chỉ số IQ trên 70 có nguy cơ mắc động kinh thấp hơn so với trẻ em có chỉ số IQ thấp hơn.
• Tuổi tác: Nguy cơ mắc động kinh ở trẻ tự kỷ tăng lên khi trẻ lớn hơn.
• Các rối loạn di truyền: Một số rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng Rett, hội chứng X dễ gãy, hội chứng Angelman và hội chứng Prader-Willi, có liên quan đến cả chứng tự kỷ và động kinh.
• Tiền sử thoái lui về chức năng tâm thần: Một số nghiên cứu cho thấy có mối tương quan giữa động kinh và sự thoái lui về chức năng tâm thần ở trẻ tự kỷ.
• Chấn thương đầu, nhiễm trùng hoặc viêm ảnh hưởng đến não, dùng hoặc cai một số loại thuốc hoặc ma túy, và rối loạn nồng độ điện giải.

Điều quan trọng cần lưu ý là các yếu tố khác như giới tính, thoái lui ngôn ngữ và chức năng xã hội không làm tăng khả năng trẻ tự kỷ phát triển động kinh.

Các Phương Pháp Điều Trị Động Kinh ở Trẻ Tự Kỷ

Mục tiêu chính của điều trị động kinh ở trẻ tự kỷ là kiểm soát cơn co giật và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các phương pháp điều trị bao gồm:

1. Thuốc chống động kinh: Đây là phương pháp điều trị chính cho động kinh. Carbamazepine và lamotrigine là những loại thuốc chống động kinh được sử dụng nhiều nhất. Một số loại thuốc chống thường được sử dụng ở trẻ tự kỷ bao gồm valproate, lamotrigine, levetiracetam và ethosuximide. Việc lựa chọn thuốc chống phụ thuộc vào loại động kinh, các yếu tố nguy cơ và các tình trạng sức khỏe khác của trẻ. Điều trị ở trẻ tự kỷ cần được cá nhân hóa, và việc “bắt đầu thấp và đi chậm” là rất quan trọng để điều chỉnh thuốc.
2. Chế độ ăn uống: Chế độ ăn ketogenic và chế độ ăn Atkins đã được chứng minh là có hiệu quả trong việc kiểm soát cơn co giật ở một số trẻ em mắc chứng động kinh.
3. Phẫu thuật: Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được chỉ định để loại bỏ vùng não gây ra cơn co giật.
4. Các liệu pháp bổ sung: Các liệu pháp bổ sung, chẳng hạn như kích thích thần kinh phế vị, có thể được sử dụng kết hợp với thuốc chống để kiểm soát cơn co giật.

Khi chẩn đoán động kinh ở trẻ tự kỷ, điều quan trọng là phải phân biệt các cơn co giật tiềm ẩn với các hành vi lặp đi lặp lại hoặc rập khuôn khác. Lấy bệnh sử cẩn thận và quan sát kỹ lưỡng là rất quan trọng để chẩn đoán chính xác.

Một số nghiên cứu cho thấy thuốc điều trị động kinh có thể có hiệu quả đối với chứng tự kỷ. Ví dụ, một nghiên cứu cho thấy valproate, một loại thuốc chống, dường như làm giảm tính cáu kỉnh ở trẻ tự kỷ nhỏ tuổi bị động kinh. Tuy nhiên, cần nghiên cứu thêm trong lĩnh vực này.

Các Tác Dụng Phụ Của Thuốc Điều Trị Động Kinh ở Trẻ Tự Kỷ

Thuốc chống động kinh có thể gây ra một số tác dụng phụ, bao gồm:

• Tác dụng phụ về thần kinh: Rung, mất điều hòa, rung giật nhãn cầu.
• Tác dụng phụ về hành vi: Hiếu động thái quá, kích động, hung hăng.
• Tác dụng phụ về tiêu hóa: Đau bụng, buồn nôn.
• Tăng cân.
• Chảy nước dãi.
• Run không chủ ý.
• Mệt mỏi hoặc buồn ngủ. 
• Khô miệng. 

Một số loại thuốc chống động kinh, chẳng hạn như valproate, có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng như độc tính gan, tăng amoniac máu và viêm tụy. Trẻ em tiếp xúc với thuốc chống động kinh trong tử cung cũng có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh và các vấn đề về phát triển, bao gồm cả các đặc điểm tự kỷ. Tuy nhiên, hai loại thuốc chống thường được sử dụng là lamotrigine và levetiracetam dường như không làm tăng nguy cơ tự kỷ và khuyết tật trí tuệ ở trẻ em.

Các Biện Pháp Hỗ Trợ và Can Thiệp Cho Trẻ Em Mắc Chứng Tự Kỷ và Động Kinh

Ngoài điều trị bằng thuốc, trẻ có nhu cầu đặc biệt mắc chứng tự kỷ và động kinh cần được hỗ trợ và can thiệp sớm để cải thiện chất lượng cuộc sống. Các biện pháp hỗ trợ và can thiệp bao gồm:

• Can thiệp sớm: Can thiệp sớm cho trẻ tự kỷ có thể giúp cải thiện kỹ năng giao tiếp, tương tác xã hội và hành vi.
• Giáo dục đặc biệt: Trẻ em mắc chứng tự kỷ và động kinh có thể cần được giáo dục đặc biệt để đáp ứng nhu cầu học tập của các em.
• Liệu pháp hành vi: Liệu pháp hành vi có thể giúp trẻ em mắc chứng tự kỷ và động kinh kiểm soát hành vi, giảm lo âu và cải thiện kỹ năng xã hội.
• Hỗ trợ gia đình: Gia đình của trẻ em mắc chứng tự kỷ và động kinh cần được hỗ trợ để đối phó với những thách thức của việc nuôi dạy con cái có nhu cầu đặc biệt.
• Các bác sĩ nhi khoa phát triển hành vi: Các bác sĩ này làm việc chặt chẽ với gia đình để xác định và quản lý các thách thức về phát triển, hành vi và học tập. Họ có thể giúp gia đình hiểu các kỹ năng và hành vi hiện tại của con mình, theo dõi và điều trị các vấn đề đồng thời (như thay đổi tâm trạng, các triệu chứng liên quan đến ADHD, khó ngủ, các vấn đề về ăn uống và tiêu hóa), lập kế hoạch can thiệp, kết nối gia đình với các nguồn lực cộng đồng và giáo dục, và giúp gia đình học cách vận động cho con mình.
• Tạo kế hoạch cá nhân: Lập kế hoạch với bác sĩ có thể giúp gia đình và các chuyên gia chăm sóc sức khỏe phối hợp hiệu quả hơn để kiểm soát cơn động kinh. Mọi người liên quan nên đóng vai trò tích cực trong việc phát triển và xem xét kế hoạch thường xuyên.
• Theo dõi tác dụng phụ của thuốc: Cha mẹ nên theo dõi các tác dụng phụ của thuốc và báo cáo cho bác sĩ nếu có bất kỳ mối quan ngại nào.
• Đảm bảo giấc ngủ đầy đủ: Thiếu ngủ là một yếu tố kích hoạt cơn động kinh. Cha mẹ nên đảm bảo con mình ngủ đủ giấc.
• Quản lý bệnh tật: Bệnh tật có thể làm giảm ngưỡng co giật. Cha mẹ nên liên hệ với bác sĩ để kiểm soát các triệu chứng bệnh của con mình.
• Hỗ trợ trong cơn động kinh: Trong cơn, người xung quanh có thể di chuyển đồ đạc để trẻ không bị va đầu, đặt trẻ nằm nghiêng nếu trẻ đang nằm trên sàn và nới lỏng hoặc cởi bỏ quần áo quanh cổ trẻ nếu có thể. Ngoài ra, việc hỗ trợ tính thời gian cơn động kinh có thể cung cấp thông tin quý giá cho bác sĩ nhi khoa của trẻ.

Điều quan trọng cần nhớ là các hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn thường gặp ở trẻ tự kỷ và không nhất thiết là động kinh. Quan sát cẩn thận và lấy bệnh sử là rất quan trọng để chẩn đoán chính xác.

Động kinh là một rối loạn đi kèm phổ biến ở trẻ em mắc chứng tự kỷ, với tỷ lệ mắc bệnh cao hơn đáng kể so với dân số nói chung. Mối liên hệ chặt chẽ này cho thấy khả năng có chung cơ chế sinh học cơ bản, chẳng hạn như não bộ bị kích thích quá mức. Khuyết tật trí tuệ và tuổi tác là những yếu tố nguy cơ chính gây ở trẻ tự kỷ. Trẻ em mắc chứng tự kỷ có thể gặp nhiều loại động kinh khác nhau, và việc chẩn đoán có thể gặp khó khăn do sự chồng chéo giữa các hành vi tự kỷ và các triệu chứng của nó.

Nguồn tham khảo

1. The link between epilepsy and autism, explained | The Transmitter.
2. Epilepsy and Autism – Practical Neurology. 
3. Autism and epilepsy: A population-based nationwide cohort study – PMC – PubMed Central. 
4. Epilepsy and autism – National Autistic Society. https://www.autism.org.uk/advice-and-guidance/professional-practice/epilepsy-autism
5. Epilepsy in Children with Autistic Spectrum Disorder – MDPI. https://www.mdpi.com/2227-9067/6/2/15