Mối liên hệ giữa hội chứng Down và Tự kỷ ở trẻ

Chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD) thường đi kèm với các rối loạn khác, gây khó khăn trong việc chẩn đoán và điều trị. Một trong những rối loạn phổ biến đi kèm với chứng tự kỷ là hội chứng Down. Bài viết này của Dawn Bridge sẽ cung cấp thông tin chi tiết về mối liên hệ giữa hội chứng Down và Tự kỷ ở trẻ, bao gồm các đặc điểm, phương pháp chẩn đoán, điều trị và tiên lượng.

Hội chứng Down và tự kỷ

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền do sự hiện diện của toàn bộ hoặc một phần bản sao của nhiễm sắc thể 21. Hội chứng Down và chứng tự kỷ có thể cùng tồn tại, với tỷ lệ người mắc hội chứng Down cũng mắc chứng tự kỷ dao động từ 5% đến 39%, và khoảng 16-18% người mắc hội chứng Down cũng mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (ASD).

Các đặc điểm chung của hội chứng Down và tự kỷ

Cả hai chứng rối loạn này đều có thể gây ra một số khó khăn chung, bao gồm:

• Khó khăn về giao tiếp xã hội: Cả người tự kỷ và người mắc hội chứng Down đều có thể gặp khó khăn trong việc tương tác xã hội, giao tiếp bằng mắt và hiểu các tín hiệu xã hội.
• Chậm phát triển ngôn ngữ: Trẻ em mắc hội chứng Down thường gặp phải sự chậm trễ trong phát triển ngôn ngữ. Tương tự, những người mắc chứng tự kỷ có thể gặp khó khăn trong giao tiếp bằng lời nói và phi ngôn ngữ.
• Các vấn đề về hành vi: Các vấn đề về hành vi, chẳng hạn như lo lắng hoặc khó khăn trong việc kiểm soát cảm xúc, có thể xảy ra ở cả hội chứng Down và tự kỷ.
• Nhạy cảm giác quan: Người mắc chứng tự kỷ và hội chứng Down cũng có thể nhạy cảm với một số kích thích giác quan nhất định, chẳng hạn như tiếng ồn lớn, ánh sáng chói và một số kết cấu nhất định.

Các đặc điểm riêng biệt của hội chứng Down và tự kỷ

Mặc dù có chung một số đặc điểm, hội chứng Down và tự kỷ là hai rối loạn riêng biệt với những đặc điểm riêng:

Chứng tự kỷ

• Hành vi lặp đi lặp lại và sở thích đặc biệt: có thể có những hành vi lặp đi lặp lại và sở thích đặc biệt.
• Khó khăn trong giao tiếp xã hội: có thể gặp khó khăn trong việc giao tiếp bằng mắt, hiểu các tín hiệu xã hội và tương tác với người khác.
• Phản ứng bất thường với các kích thích giác quan: có thể phản ứng thái quá với các kích thích giác quan hoặc có sở thích khác thường đối với các khía cạnh giác quan của môi trường.

Hội chứng Down

• Các đặc điểm thể chất đặc trưng: thường có các đặc điểm thể chất riêng biệt, chẳng hạn như mắt xếch lên, nếp gấp da ở khóe mắt trong, lưỡi thè ra, vóc dáng nhỏ và cổ ngắn.
• Các vấn đề sức khỏe đặc thù: có nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe cao hơn, bao gồm các bệnh về tim, các vấn đề về đường tiêu hóa, rối loạn tuyến giáp, khó khăn về thính giác và các vấn đề về thị lực.
• Chậm phát triển nhận thức: thường có sự chậm trễ trong phát triển nhận thức, nhưng mức độ khuyết tật trí tuệ thường từ nhẹ đến trung bình.

Thách thức trong chẩn đoán và điều trị hội chứng Down và tự kỷ

Việc chẩn đoán chứng tự kỷ ở những người mắc hội chứng Down có thể gặp nhiều thách thức do sự chồng chéo của các triệu chứng. Người mắc hội chứng Down nhưng không mắc chứng tự kỷ có thể có một số hành vi tương tự như người tự kỷ8. Việc phân biệt giữa các hành vi liên quan đến hội chứng Down và các hành vi đặc trưng của chứng tự kỷ có thể khó khăn, đòi hỏi sự đánh giá cẩn thận từ các chuyên gia có kinh nghiệm.

Thách thức cho gia đình

Gia đình có người thân mắc cả chứng tự kỷ và hội chứng Down phải đối mặt với những thách thức đặc biệt. Những thách thức này bao gồm:

• Khó khăn trong giao tiếp: Giao tiếp với người thân có thể gặp trở ngại do khó khăn về ngôn ngữ và khả năng hiểu các tín hiệu xã hội.
• Các vấn đề về hành vi: Người thân có thể có những hành vi khó kiểm soát, gây khó khăn trong việc chăm sóc và quản lý.
• Chậm phát triển: Sự chậm trễ trong phát triển có thể ảnh hưởng đến khả năng tự lập và hòa nhập cộng đồng của người thân.
• Cần giám sát liên tục: Người thân có thể cần được giám sát liên tục để đảm bảo an toàn và ngăn ngừa các hành vi nguy hiểm.

Nghiên cứu mới nhất về mối liên hệ giữa Hội chứng Down và tự kỷ

Các nghiên cứu gần đây cho thấy tỷ lệ mắc chứng tự kỷ ở người mắc hội chứng Down cao hơn so với dân số nói chung. Một nghiên cứu ở Anh trên gần 500 trẻ em cho thấy gần 40% trẻ em mắc hội chứng Down cũng đáp ứng các tiêu chí của chứng rối loạn phổ tự kỷ.

Một nghiên cứu khác với 562 người tham gia, trong đó có 72 người (13%) được chẩn đoán mắc hội chứng Down và tự kỷ (ASD) (DS+ASD), cho thấy trẻ em mắc cả hội chứng Down và tự kỷ có nhiều khả năng bị táo bón, trào ngược dạ dày thực quản, co thắt ở trẻ sơ sinh và vẹo cột sống. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng những trẻ này có xu hướng giao tiếp bằng cử chỉ thường xuyên hơn, thể hiện sự quan tâm đến mọi người và môi trường xung quanh nhiều hơn, bắt chước người khác nhiều hơn và ít bốc đồng hơn so với trẻ chỉ mắc chứng tự kỷ.

Tiên lượng ở người mắc cả hội chứng Down và tự kỷ

Tiên lượng cho những người mắc cả hội chứng Down và tự kỷ rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và các yếu tố cá nhân khác. Một số nghiên cứu cho thấy trẻ em mắc cả hai chứng rối loạn này có thể gặp nhiều khó khăn hơn trong giao tiếp, hành vi và phát triển so với trẻ chỉ mắc một trong hai chứng rối loạn43.

Tuy nhiên, với sự can thiệp sớm và hỗ trợ phù hợp, nhiều người mắc cả hội chứng Down và tự kỷ có thể sống một cuộc sống trọn vẹn và có ý nghĩa. Điều quan trọng là phải có cách tiếp cận cá nhân hóa, tập trung vào điểm mạnh và nhu cầu cụ thể của từng cá nhân.

Kết luận

Mối liên hệ giữa hội chứng Down và tự kỷ. Việc chẩn đoán và điều trị chứng tự kỷ ở những người mắc hội chứng Down có thể gặp nhiều thách thức do sự chồng chéo của các triệu chứng. Các nghiên cứu gần đây đã cung cấp thêm thông tin về tỷ lệ mắc, các đặc điểm và thách thức liên quan đến việc chẩn đoán kép này. Sự can thiệp sớm và hỗ trợ phù hợp từ gia đình, cộng đồng và các chuyên gia y tế là rất quan trọng để giúp người mắc cả hội chứng Down và tự kỷ phát triển tối đa tiềm năng của họ.

Nghiên cứu liên tục trong lĩnh vực này là điều cần thiết để cải thiện hiểu biết của chúng ta về rối loạn đi kèm này và phát triển các phương pháp can thiệp hiệu quả hơn.

Nguồn tham khảo

1. What Is Autism Spectrum Disorder? – American Psychiatric Association. 
2. Comorbid Psychiatric Disorders in Autism Explored. 
3. Autism and comorbid conditions. 
4. Autism’s Clinical Companions: Frequent Comorbidities with ASD. 
5. Autism medical comorbidities – PMC. 
6. Conditions that can occur with autism – Raising Children Network. 
7. Down syndrome: Causes, characteristics, is it genetic, and more – MedicalNewsToday. 
8. Autism | Downs Syndrome Association. 
9. Down Syndrome and Autism Spectrum Disorder (DS-ASD). 
10. What’s The Difference Between Autism vs. Down Syndrome? | Drake Institute. 
11. Autism vs. Down Syndrome: A Helpful Comparison – Connected Speech Pathology. 
12. Autism Q&A: Autism Spectrum Disorders – VCU RRTC. 
13. The Spectrum of Autistic Traits – Autism – Verywell Health. 
14. Down syndrome: MedlinePlus Genetics. 
15. Putting the Pieces Together – Down Syndrome Resource Foundation.