Khuôn Mặt Của Trẻ Tự Kỷ: Nghiên Cứu Về Đặc Điểm Và Phương Pháp Nhận Diện

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp ảnh hưởng đến giao tiếp xã hội, hành vi và nhận thức của trẻ nhỏ. Chuẩn đoán ASD thường dựa trên các đánh giá hành vi và sự phát triển. Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng trẻ em mắc chứng tự kỷ có thể có những đặc điểm khuôn mặt khác biệt so với trẻ em phát triển bình thường. Bài viết này Dawn Bridge sẽ nghiên cứu khoa học về đặc điểm khuôn mặt của trẻ tự kỷ, các phương pháp nhận diện trẻ tự kỷ thông qua khuôn mặt, cũng như những tranh luận xung quanh vấn đề này.

Đặc điểm khuôn mặt của trẻ tự kỷ

Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng trẻ em mắc chứng tự kỷ có thể có những đặc điểm khuôn mặt sau:

• Khuôn mặt rộng hơn: Trán và cấu trúc khuôn mặt phía trên rộng hơn.
• Vùng giữa khuôn mặt ngắn hơn: Giảm chiều dài của vùng giữa mặt.
• Mắt rộng hơn: Khoảng cách giữa hai mắt tăng lên (hypertelorism).
• Miệng rộng hơn: Miệng lớn hơn so với các đặc điểm khuôn mặt khác.
• Rãnh nhân trung rõ rệt hơn: Rãnh giữa mũi và môi trên rõ rệt hơn.
• Khuôn mặt nam tính hơn: Nghiên cứu cho thấy trẻ em mắc chứng tự kỷ có xu hướng có các đặc điểm khuôn mặt nam tính hơn so với các bạn đồng trang lứa phát triển bình thường. Phân tích sâu hơn cho thấy trẻ tự kỷ có mức độ nam tính trên khuôn mặt càng cao thì càng gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội.
• Giảm chiều cao của đường giữa mặt
• Khuôn mặt bất đối xứng: Đặc biệt là ở phía bên phải của khuôn mặt.

Ngoài ra, một số nghiên cứu còn chỉ ra mối liên hệ giữa các đặc điểm khuôn mặt và các vấn đề khác ở trẻ tự kỷ:

• Độ nghiêm trọng của triệu chứng tự kỷ: Nghiên cứu cho thấy sự bất đối xứng trên khuôn mặt có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng ASD. Trẻ em có các đặc điểm khuôn mặt rõ rệt hơn, chẳng hạn như khoảng cách giữa hai mắt tăng lên và giảm chiều cao của đường giữa mặt, có xu hướng có các triệu chứng tự kỷ nghiêm trọng hơn.
• Kèm theo khuyết tật trí tuệ: Giảm chiều cao của đường giữa mặt và chiều rộng miệng dài có liên quan đến ASD và khuyết tật trí tuệ đi kèm.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng những đặc điểm này có thể không rõ ràng và không xuất hiện ở tất cả các cá nhân mắc chứng tự kỷ.

Ảnh hưởng đến nhận thức khuôn mặt và giao tiếp xã hội

Trẻ em mắc chứng tự kỷ thường gặp khó khăn trong việc nhận thức khuôn mặt và diễn giải biểu cảm khuôn mặt. Chúng có thể tập trung nhiều hơn vào các đặc điểm riêng lẻ của khuôn mặt, chẳng hạn như mũi hoặc miệng, thay vì xử lý khuôn mặt như một tổng thể. Điều này có thể gây khó khăn cho việc nhận ra cảm xúc và ý định dựa trên nét mặt, từ đó ảnh hưởng đến tương tác xã hội của trẻ. Ngoài ra, trẻ tự kỷ cũng có thể có sự khác biệt trong thời gian và tần suất nhìn vào mắt so với trẻ phát triển bình thường, góp phần làm tăng thêm khó khăn trong giao tiếp.

Mối liên hệ với nhận thức về cái đẹp

Một số nghiên cứu cho thấy chứng tự kỷ cũng có thể ảnh hưởng đến cách cá nhân cảm nhận vẻ đẹp. Trẻ tự kỷ có thể bị thu hút bởi các hình dạng và hoa văn hình học hơn là cảnh quan thiên nhiên hoặc khuôn mặt người. Sự khác biệt này trong nhận thức về cái đẹp có thể liên quan đến sự khác biệt về thần kinh ở những người mắc chứng tự kỷ.

Mối liên hệ với sự phát triển thần kinh

Các đặc điểm khuôn mặt khác biệt ở trẻ tự kỷ có thể liên quan đến sự khác biệt về thần kinh và sự phát triển của não bộ. Ví dụ, trán rộng có thể liên quan đến thể tích não lớn, ảnh hưởng đến sự phát triển của các vùng não chịu trách nhiệm về giao tiếp xã hội và hành vi. Tương tự, mắt rộng có thể liên quan đến sự khác biệt trong cách não bộ xử lý thông tin thị giác.

Phương pháp nhận diện trẻ tự kỷ thông qua khuôn mặt

Việc sử dụng các đặc điểm khuôn mặt để chẩn đoán ASD là một lĩnh vực nghiên cứu đang phát triển nhanh chóng. Các phương pháp nhận diện trẻ tự kỷ thông qua khuôn mặt bao gồm:

• Phân tích hình thái khuôn mặt 3D: Sử dụng công nghệ hình ảnh 3D để phân tích hình dạng và cấu trúc khuôn mặt. Các nghiên cứu đã sử dụng phương pháp này để xác định các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng của trẻ tự kỷ, chẳng hạn như khuôn mặt rộng hơn, vùng giữa mặt ngắn hơn, và rãnh nhân trung rõ rệt hơn.
• Học sâu: Sử dụng các mô hình học sâu, chẳng hạn như mô hình Xception, để xác định chính xác chứng tự kỷ ở trẻ em bằng cách sử dụng các đặc điểm khuôn mặt tĩnh. Mô hình Xception đã đạt được AUC (Diện tích dưới đường cong) là 96,63%, độ nhạy là 88,46% và NPV (Giá trị dự đoán âm tính) là 88%.
• Vision Transformer (ViT): Mô hình ViT là một mô hình học sâu mạnh mẽ được sử dụng cho các tác vụ phân loại hình ảnh. Mô hình này áp dụng kiến trúc máy biến áp để phân tích các mảng hình ảnh đầu vào và kết nối thông tin để đạt được thông tin ở cấp độ toàn cầu. Bằng cách sử dụng các kỹ thuật này, nghiên cứu nhằm mục đích đóng góp vào việc phát hiện ASD sớm. Các mô hình ViT đang cho thấy kết quả tốt trong việc xác định các đặc điểm khuôn mặt liên quan đến ASD, dẫn đến chẩn đoán sớm.
• Chỉ số đầu: Nghiên cứu cho thấy chỉ số đầu (cephalic index) có thể được sử dụng như một công cụ chẩn đoán tiềm năng cho ASD.
• Dị tật hình thái nhỏ (MPAs): Các dị tật hình thái nhỏ, chẳng hạn như vòm miệng cao hơn và hyper-hypotelorism, cũng có thể được sử dụng để hỗ trợ chẩn đoán ASD.

Phân nhóm trẻ tự kỷ dựa trên đặc điểm khuôn mặt:

Các nghiên cứu cho thấy đặc điểm khuôn mặt có thể được sử dụng để phân nhóm trẻ tự kỷ thành các nhóm nhỏ với các đặc điểm lâm sàng và hành vi khác biệt. Ví dụ, một nghiên cứu đã phân loại trẻ em mắc chứng tự kỷ thành hai nhóm nhỏ dựa trên hình thái khuôn mặt: nhóm có các triệu chứng tự kỷ nghiêm trọng, chẳng hạn như khiếm khuyết về ngôn ngữ và khuyết tật trí tuệ và nhóm có các triệu chứng nhẹ hơn, chẳng hạn như hội chứng Asperger. Việc phân nhóm này có thể có ý nghĩa quan trọng trong việc cá nhân hóa điều trị và can thiệp cho trẻ tự kỷ.

Các nghiên cứu cụ thể

Nghiên cứu về hình thái khuôn mặt

• Nghiên cứu của Aldridge và nhóm của cô tại Đại học Missouri năm 2011 đã phát hiện ra sự khác biệt đáng kể về đặc điểm khuôn mặt của trẻ em mắc chứng tự kỷ và các bạn đồng trang lứa phát triển thần kinh bình thường. Nghiên cứu đã xác nhận rằng trẻ em trong phổ tự kỷ có nhiều khả năng bị dị tật hình thái, hoặc các đặc điểm thể chất bất thường của đầu và hộp sọ.
• Một nghiên cứu năm 2019 về trẻ em mắc chứng tự kỷ đã tìm thấy hai dấu hiệu trên khuôn mặt giúp xác định chứng tự kỷ, giảm chiều cao của đường giữa mặt và mắt cách xa nhau.
• Nghiên cứu của Tan và nhóm của cô tại Đại học Tây Úc năm 2017 đã xác nhận rằng trẻ em mắc chứng tự kỷ có xu hướng có các đặc điểm khuôn mặt nam tính hơn so với các bạn đồng trang lứa phát triển bình thường.

Nghiên cứu về các đặc điểm thể chất bất thường

• Một nghiên cứu được công bố vào ngày 6 tháng 6 trên Tạp chí Tự kỷ và Rối loạn Phát triển cho thấy sự hiện diện của bất kỳ ba đặc điểm thể chất bất thường nào – khuôn mặt không đối xứng, chùm tóc mọc sai hướng hoặc trán nổi bật – có thể giúp chẩn đoán chứng tự kỷ.

Nghiên cứu về mối liên hệ giữa đặc điểm khuôn mặt và độ nghiêm trọng của triệu chứng

• Nghiên cứu được công bố vào ngày 26 tháng 10 năm 2023 đã kiểm tra các đặc điểm khuôn mặt của trẻ em từ 8 đến 12 tuổi mắc chứng tự kỷ. Nghiên cứu cho thấy những trẻ có đặc điểm khuôn mặt rõ rệt hơn có xu hướng có các triệu chứng tự kỷ nghiêm trọng hơn.

Tranh luận xung quanh vấn đề nhận diện trẻ tự kỷ qua khuôn mặt

Mặc dù có những bằng chứng cho thấy trẻ em mắc chứng tự kỷ có thể có những đặc điểm khuôn mặt khác biệt, nhưng vẫn còn nhiều tranh luận xung quanh việc sử dụng các đặc điểm này để chẩn đoán ASD.

Lập luận ủng hộ

• Can thiệp sớm: Nhận dạng sớm ASD thông qua các đặc điểm khuôn mặt có thể giúp can thiệp sớm, hỗ trợ trẻ em và gia đình tốt hơn.
• Trí tuệ nhân tạo (AI): AI có thể được sử dụng để phân tích các đặc điểm khuôn mặt và hỗ trợ chẩn đoán ASD chính xác hơn.
• Độ chính xác của chẩn đoán: Nghiên cứu cho thấy việc sử dụng các đặc điểm khuôn mặt có thể giúp chẩn đoán ASD chính xác hơn so với các phương pháp truyền thống.
• Xác định các nhóm nhỏ có chung nguyên nhân di truyền: Phân tích đặc điểm khuôn mặt có thể giúp xác định các nhóm nhỏ trẻ tự kỷ có chung nguyên nhân di truyền riêng biệt.
• Hạn chế của phương pháp chẩn đoán truyền thống: Các phương pháp chẩn đoán ASD truyền thống, chẳng hạn như phỏng vấn và bảng câu hỏi, có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố chủ quan, chẳng hạn như năng lực của bác sĩ và khả năng cung cấp thông tin chính xác của cha mẹ.
• Phát hiện sớm ở các nước kém phát triển: Việc sử dụng các đặc điểm khuôn mặt để chẩn đoán ASD có thể đặc biệt hữu ích ở các nước kém phát triển, nơi việc tiếp cận với các chuyên gia còn hạn chế.
• Mối liên hệ với sự khác biệt về thần kinh: Các đặc điểm khuôn mặt ở trẻ tự kỷ có thể liên quan đến sự khác biệt về thần kinh và sự phát triển của não bộ, cung cấp thêm thông tin về cơ sở sinh học của ASD.

Lập luận phản đối

• Không có đặc điểm chung: Không có một đặc điểm khuôn mặt duy nhất nào có thể khẳng định chắc chắn một đứa trẻ mắc chứng tự kỷ.
• Yếu tố di truyền: Một số đặc điểm khuôn mặt, chẳng hạn như khuôn mặt rộng hơn, có thể là do di truyền và không liên quan đến ASD.
• Cần kết hợp nhiều yếu tố: Chẩn đoán ASD cần dựa trên nhiều yếu tố, bao gồm đánh giá hành vi, phát triển và các đặc điểm khuôn mặt chỉ nên được coi là một yếu tố bổ sung.
• Không phải tất cả trẻ tự kỷ đều có đặc điểm khuôn mặt khác biệt

Các tổ chức, hiệp hội hỗ trợ trẻ tự kỷ và gia đình

Có nhiều tổ chức và hiệp hội cung cấp hỗ trợ cho trẻ em mắc chứng tự kỷ và gia đình của họ.

Các tổ chức quốc gia

Kết luận

Nghiên cứu về khuôn mặt của trẻ tự kỷ là một lĩnh vực đầy hứa hẹn, có thể cung cấp những hiểu biết sâu sắc hơn về ASD và hỗ trợ chẩn đoán sớm. Tuy nhiên, cần có thêm nhiều nghiên cứu để xác định rõ hơn mối liên hệ giữa các đặc điểm khuôn mặt và ASD, cũng như phát triển các phương pháp nhận diện đáng tin cậy. Việc chẩn đoán ASD cần dựa trên nhiều yếu tố và các đặc điểm khuôn mặt chỉ nên được coi là một yếu tố bổ sung. Các nghiên cứu trong tương lai cần tập trung vào việc đánh giá hiệu quả của việc sử dụng các đặc điểm khuôn mặt trong chẩn đoán ASD, cũng như xem xét các yếu tố đạo đức liên quan đến việc sử dụng thông tin sinh trắc học này.