Hội Chứng Down: Vai Trò Của Dẫn Truyền Thần Kinh

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down (DS) là một rối loạn di truyền do thừa một nhiễm sắc thể số 21 (có ba nhiễm sắc thể 21). Sự phát triển thần kinh bình thường phụ thuộc rất nhiều vào hoạt động cân bằng của các amino acid và monoamine, tiền chất của các chất dẫn truyền thần kinh. Những chất này đóng vai trò then chốt trong các quá trình quan trọng như tăng sinh tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm.

Gần đây, nghiên cứu đã chỉ ra sự suy giảm đáng kể nồng độ của một số chất dẫn truyền thần kinh quan trọng, bao gồm serotonin, gamma-aminobutyric acid (GABA) và taurine, ở vỏ não trước của thai nhi mắc hội chứng Down.

Hãy cùng Dawn Bridge theo dõi bài viết dưới đây sẽ phân tích vai trò của serotonin, GABA và taurine trong sinh bệnh học của hội chứng Down và thảo luận về tiềm năng của chúng như những mục tiêu điều trị đầy hứa hẹn cho tương lai.

Serotonin

Hệ thống serotonergic đóng vai trò quan trọng trong tích hợp cảm xúc, nhận thức và chức năng vận động. Ở người mắc hội chứng Down, người ta thấy rằng serotonin (5-HT) và chất chuyển hóa chính của nó (5-HIAA) giảm xuống đáng kể ở nhân đuôi và vỏ não thái dương. Những phát hiện này liên quan tới sinh bệnh học của hội chứng Down, và điều trị các vấn đề nhận thức và phi nhận thức ở người mắc hội chứng Down.

Gamma-aminobutyric acids

GABA liên quan đến nhiều các rối loạn thần kinh bởi nó là chất dẫn truyền thần kinh ức chế chính trong hệ thần kinh trung ương. Các tế bào thần kinh GABAergic có ở hồi hải mã, đồi thị, hạch nền, vùng dưới đồi và thân não. Giảm hàm lượng GABA hoặc rối loạn chức năng của thụ thể GABA có thể là cơ chế gây cảm giác lo lắng. Các nghiên cứu khoa học đã chỉ ra rằng có sự liên quan giữa GABA và các bệnh lý thần kinh nhi khoa, bao gồm rối loạn phổ tự kỷ và rối loạn trầm cảm nặng.

Vì vậy chất chủ vận thụ thể GABA là liệu pháp đầu tay cho những bệnh này. Với hội chứng Down, các tiểu đơn vị thụ thể GABA gồm α1, α3 và γ2, hầu hết bị nhiễm độc ở hồi hải mã của bào thai mắc hội chứng Down. Có giả thuyết rằng mức tăng nồng độ protein tiền chất amyloid và đặc biệt là chất độc thần kinh β-amyloid điều hòa làm giảm các tiểu đơn vị α3.

Taurine

Taurine ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình tổng hợp các nơ-ron thần kinh và các tế bào thần kinh chủ yếu qua thụ thể glycine GABA. Ở người mắc hội chứng Down, taurine thường được sử dụng cho phương pháp can thiệp truyền thống. Tuy nhiên, cơ chế thực tế của việc điều trị này chưa được nghiên cứu cụ thể. Có giả thiết rằng người mắc hội chứng Down có rối loạn cân bằng canxi nội môi và căng thẳng lưới nội chất, taurine có thể đóng vai trò điều trị trong các rối loạn chức năng này.

Tổng kết

Cơ chế sinh bệnh học chính xác của hội chứng Down hiện vẫn chưa rõ ràng. Các bằng chứng khoa học đã nhấn mạnh về cơ chế phân tử liên quan đến dẫn truyền thần kinh và chất điều hòa thần kinh, đó có thể là liệu pháp đầy hứa hẹn trong tương lai nhằm điều trị các triệu chứng của hội chứng Down. Chính vì vậy, cần có những nghiên cứu nhằm xác định và phát triển các liệu pháp đa diện cho hội chứng Down.