Hội Chứng Down Và Thính Lực

Chuyên gia y tế khuyến cáo trẻ em mắc hội chứng Down cần được kiểm tra thính giác ngay từ khi chào đời. Việc kiểm tra nên được thực hiện định kỳ 6 tháng một lần cho đến khi trẻ đủ tuổi đi học và duy trì hàng năm trong suốt thời thơ ấu. Lý do là trẻ Down có nguy cơ cao mắc dị tật về cấu trúc giải phẫu tai, ví dụ như kích thước, hình dạng, vị trí và hướng của vành tai bất thường. Những đặc điểm này có thể khiến chúng dễ bị ảnh hưởng đến thính giác.

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền phổ biến, gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao nhiễm sắc thể số 21. Điều này dẫn đến một loạt các đặc điểm thể chất và phát triển khác biệt, bao gồm cả khả năng nghe kém. Bài viết này DawnBridge sẽ cung cấp cái nhìn tổng quan về mối liên hệ giữa hội chứng Down và thính lực, bao gồm các vấn đề thường gặp, cách điều trị và tầm quan trọng của việc phát hiện sớm. Chúng ta đều biết rằng khả năng nghe đóng vai trò quan trọng trong việc phát triển trí tuệ, ngôn ngữ và khả năng nhận thức của trẻ nhỏ. Do đó, phát hiện sớm vấn đề về thính giác là rất cần thiết để trẻ Down được hỗ trợ kịp thời.

Mức độ mất thính lực ở trẻ em phát triển bình thường từ 2 tuổi trở lên

• Thính giác bình thường: 0-15 dB
• Mất thính giác nhẹ: 16-25 dB
• Mất thính giác trung bình: 26-40 dB
• Mất thính giác vừa: 41-55 dB
• Mất thính giác nặng: 71-90 dB
• Mất thính giác rất nặng: >90 dB

Tần suất

Theo thống kê tại Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc mất thính giác ở trẻ em Down rơi vào khoảng 38-78%.

• Mất thính giác một bên: 28%
• Mất thính giác hai bên: 38%
• Thính giác bình thường: 34%
• Mất thính giác dẫn truyền: 19%
• Mất thính giác thần kinh: 16%
• Mất thính giác hỗn hợp: 14%
• Mất thính giác nhẹ: 33%
• Mất thính giác vừa: 13%
• Mất thính giác nặng đến rất nặng: 3%

Tác động

1. Viêm tai giữa ứ dịch (OME)

• Định nghĩa: Là tình trạng dịch tích tụ trong tai giữa mà không có dấu hiệu nhiễm trùng cấp tính.
• Tần suất: Rất phổ biến, chiếm đến 93% trong số trẻ Down.
• Đánh giá:
  • Nên kiểm tra âm lượng học và đo âm lượng học ở những bệnh nhân bị viêm tai giữa dịch.
  • Hình ảnh đo nhĩ lượng sẽ hỗ trợ chẩn đoán viêm tai giữa ứ dịch.
  • Thính giác có thể được kiểm tra ở trẻ sơ sinh bằng cách sử dụng điện thính giác phân não (ABR).
• Điều trị:
  • Ống thông khí màng nhĩ (grommets)
  • Máy trợ thính neo xương (loại máy trợ thính dựa trên dẫn truyền xương)
  • Theo dõi và chờ đợi

2. Mất thính lực bẩm sinh

• Định nghĩa: Mất thính lực ngay từ khi sinh, khả năng chuyển đổi năng lượng cơ học rung động của âm thanh thành năng lượng điện của xung thần kinh của tai bị suy giảm.
• Tần suất: Trẻ sơ sinh Down có tỷ lệ mắc mất thính lực bẩm sinh cao hơn so với tổng số trẻ sơ sinh (15% so với 0.25%).
• Đánh giá:
  • Dựa vào tiền sử bệnh và khám lâm sàng: Bao gồm việc thu thập thông tin chi tiết về sức khỏe của trẻ và kiểm tra trực tiếp vành tai và mô xung quanh.
  • Kính soi tai: Để kiểm tra ống tai ngoài xem có ráy tai, dị vật và bất thường về da ống tai hay không.
  • Bóng cao su: Để đánh giá màng nhĩ và thông khí của tai giữa.
  • Nghiệm pháp Weber: Nếu mất thính giác dẫn truyền, âm thanh sẽ được nghe tốt nhất ở tai bị ảnh hưởng. Nếu mất thính giác thần kinh, âm thanh sẽ được nghe tốt nhất ở tai bình thường.
  • Thử nghiệm Rinne: Để so sánh dẫn âm thanh và dẫn xương. Trong trường hợp thính giác bình thường hoặc mất thính giác thần kinh, dẫn âm thanh tốt hơn dẫn xương. Trong trường hợp mất thính giác dẫn truyền, dẫn xương tốt hơn dẫn âm thanh.
  • Âm lượng học chính thức: Để đo mức độ thính giác một cách nhạy bén hơn.
  • Hình ảnh:
    • Chụp CT: đánh giá dị tật xương.
    • Chụp MRI: cung cấp độ phân giải mô mềm và đánh giá bệnh thần kinh quang phổ thính giác.
  • Dữ liệu xét nghiệm: Bổ sung cho công việc chẩn đoán.
• Loại: Được chia thành mất thính giác dẫn truyền, mất thính giác thần kinh và mất thính giác hỗn hợp.

Mất thính giác dẫn truyền

• Định nghĩa: Loại mất thính giác này xảy ra khi âm thanh không thể truyền từ tai ngoài đến tai trong một cách hiệu quả

• Nguyên nhân: Do tắc nghẽn ráy tai, viêm tai giữa (viêm tai giữa) hoặc bất thường cấu trúc ở tai ngoài hoặc tai giữa.
• Tần suất: Khoảng 60–70% trẻ Down bị mất thính giác dẫn truyền.

Mất thính giác thần kinh

• Định nghĩa: Mất thính lực thần kinh xảy ra khi có tổn thương tai trong, dây thần kinh thính giác hoặc não
• Nguyên nhân: Tai trong, dây thần kinh thính giác hoặc đường dẫn âm thanh trung ương bị ảnh hưởng.
• Tần suất: Mất thính giác thần kinh không phổ biến ở trẻ Down, với tỷ lệ mắc là 4.5%.

Mất thính giác hỗn hợp

• Định nghĩa: Kết hợp mất thính giác dẫn truyền và thần kinh
• Tần suất: Chưa có nghiên cứu cụ thể nào

Nguyên nhân gây ra các vấn đề về hội chứng Down và thính lực

• Cấu trúc tai: Trẻ em mắc hội chứng Down thường có ống tai hẹp hơn và cấu trúc tai giữa khác biệt, điều này có thể cản trở luồng âm thanh và dẫn đến tích tụ dịch trong tai giữa.

• Hệ thống miễn dịch yếu: Trẻ em mắc hội chứng Down thường có hệ thống miễn dịch yếu hơn, khiến chúng dễ bị nhiễm trùng tai hơn, có thể dẫn đến mất thính lực.

• Yếu tố di truyền: Một số trẻ em mắc hội chứng Down có thể bị mất thính lực thần kinh do các yếu tố di truyền.

Tầm quan trọng của việc phát hiện sớm

Việc phát hiện sớm các vấn đề về thính giác ở trẻ em mắc hội chứng Down là vô cùng quan trọng. Thính giác đóng vai trò quan trọng trong phát triển ngôn ngữ, nhận thức và xã hội. Phát hiện và can thiệp sớm có thể giúp trẻ phát triển ngôn ngữ và kỹ năng giao tiếp một cách hiệu quả nhất.

Điều trị

• Máy trợ thính: Kiểu BTE (Behind the ear) tốt hơn kiểu ITE (In-the-ear) để tránh nguy cơ nuốt phải.
• Cấy ghép ốc tai: kích thích các tế bào hạch xoắn ốc, do đó kích thích đường dẫn âm thanh.
• Cấy ghép thân não thính giác: bỏ qua dây thần kinh ốc tai và kích thích các nơron thính giác trong nhân ốc tai.

Lời khuyên cho cha mẹ và người chăm sóc

• Cho trẻ đi khám thính lực ngay sau khi sinh và thường xuyên sau đó.

• Quan sát các dấu hiệu của việc mất thính giác, chẳng hạn như trẻ không phản ứng với âm thanh, chậm nói hoặc gặp khó khăn trong việc hiểu lời nói.

• Tạo môi trường giao tiếp tích cực cho trẻ, chẳng hạn như nói chuyện rõ ràng, sử dụng ngôn ngữ cơ thể và duy trì giao tiếp bằng mắt.

• Tham gia các chương trình can thiệp sớm nếu cần thiết.

Kết luận

Có thể thấy rằng trẻ Down có nguy cơ cao mắc một số mức độ suy giảm thính giác do nhiều khác biệt về sinh lý. Một loạt các vấn đề về tai giữa có thể được điều trị thành công nếu trẻ được vệ sinh và khám định kỳ từ khi sinh. Điều này là rất quan trọng để trẻ Down phát triển đầy đủ tiềm năng của mình. Do đó, việc liên hệ với nhiều chuyên gia y tế, bao gồm các chuyên viên âm lượng học và bác sĩ tai mũi họng, là điều quan trọng để cung cấp đánh giá toàn diện cho trẻ Down.